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GENITALSVariants Génétiques et Lichen Scléreux : Identification et Compréhension

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But de l'étude

Cette étude observationnelle vise à identifier de nouveaux gènes associés au Lichen Sclerosus en séquençant l'exome/génome de familles affectées et en analysant la ségrégation des variants d'intérêt.

Ce qui est collecté

Collecte de données

Données recueillies dès le début de l'étude - Prospective
AutreAvec prélèvements ADN
Qui peut participer

Maladies de la peau+2

+ Maladies de la peau et des tissus conjonctifs

+ Maladies cutanées papulosquameuses

À partir de 1 ans
+3 critères d'éligibilité
Voir tous les critères d'éligibilité
Comment se déroule l'étude

Cohorte

Suivi d'un groupe de personnes dans le temps pour mieux comprendre les causes et l'évolution d'une maladie.
Observationnel
Date de début : décembre 2025
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalGudula Kirtschig
Contacts de l'étudeGudula Kirtschig, Medical doctorVoir plus de contacts
Dernière mise à jour : 22 juillet 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 13 décembre 2025

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

The project plan is to identify genetic variants associated with lichen sclerosus. The investigators intend to identify differences in the genome in family members affected by LS and those who are not affected by LS. The investigators hypothesize that enrollment and sequencing the genome of families with LS would lead to the discovery of novel genetic factors underlying LS. "Success" as measured by discovery of novel Mendelian genes will be inherent to our capacity to recruit a large number of families preferably with multiple affected individuals. This "opportunistic" and "somewhat untargeted" approach is essential to reach our aim of identifying novel LS-associated genes. The investigators' project does not have classical primary and secondary endpoints as one or multiple parameters are not followed and because the study is not performed within a clinical trial frame. The investigators' primary endpoint will be having sequenced the exome/genome of families with LS and solved the segregation of variants of interest in the rest of the pedigree, "Number of participants with potential LS genes". The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes, "Number of genes associated with LS identified".

Sponsor principalGudula Kirtschig
Contacts de l'étudeGudula Kirtschig, Medical doctorVoir plus de contacts
Dernière mise à jour : 22 juillet 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

100 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Cohorte

Ce type d'étude observe, sur une période définie, un groupe de personnes partageant une caractéristique commune (comme une maladie ou une année de naissance), afin d'analyser leur état de santé ou leur exposition à certains facteurs.


Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

À partir de 1 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Maladies de la peauMaladies de la peau et des tissus conjonctifsMaladies cutanées papulosquameusesÉruptions lichénoïdesLichen Scléreux et Atrophique

Critères

2 critères d'inclusion nécessaires pour participer
Individu présentant une sclérose en plaques clinique et/ou histologique de type Lichen sclerosus

Membre de la famille d'un individu atteint de lichen scléreux

Un critère d'exclusion empêche la participation
Aucun membre de la famille atteint de lichen scléroseux

Plan de l'étude

Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.
Objectifs de l'étude

Objectifs de l'étude

Objectifs principaux

Objectifs secondaires

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

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