Étude sur la croissance, le développement et les mécanismes génétiques chez les fœtus et les enfants atteints de troubles des chromosomes sexuels
Cette étude vise à observer et à comprendre la croissance, le développement et les mécanismes génétiques chez les fœtus et les enfants atteints de troubles des chromosomes sexuels.
Collecte de données
Données recueillies à un instant précis - TransversaleAnomalies Congénitales+25
+ Maladies génito-urinaires
+ Maladies Cardiovasculaires
Cas témoins
Analyse de profils avec et sans la maladie pour comprendre ce qui pourrait l'avoir favorisée.Résumé
Date de début de l'étude : 1 septembre 2024
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.Cette étude se concentre sur les fœtus et les enfants atteints de troubles des chromosomes sexuels. Elle vise à comprendre comment ces troubles affectent le développement et la croissance des organes chez les fœtus. L'étude cherche également à explorer la croissance, le développement et les problèmes de santé chez les enfants pendant leurs premières années. Elle est importante car elle pourrait aider à améliorer la compréhension de la façon dont les variations du nombre de chromosomes sexuels influencent les mécanismes génétiques et épigénétiques qui régulent l'expression des gènes dans le placenta et divers tissus de l'enfant au fil du temps. Cela pourrait potentiellement mener à de meilleurs soins et à une meilleure gestion des troubles des chromosomes sexuels. L'étude examine également le microbiome intestinal des enfants atteints de ces troubles au cours de leurs premières années de vie. Dans le cadre de cette étude observationnelle, les participants ne recevront aucun traitement spécifique. Au lieu de cela, les chercheurs observeront et recueilleront des données sur leur santé et leur développement au fil du temps. Ils examineront la croissance et le développement des participants, surveilleront tout problème de santé et recueilleront des échantillons pour étudier les mécanismes génétiques et épigénétiques. L'étude implique également l'analyse du microbiome intestinal. L'objectif est d'identifier des changements spécifiques dans le placenta et l'enfant qui sont associés aux symptômes observés chez les fœtus, les enfants et les adultes atteints de troubles des chromosomes sexuels.
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.300 participants à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Cas témoins
Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Tout sexe
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.Jusqu'à 50 ans
Tranche d'âge des participants éligibles à participer.Volontaires sains non autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Critères
Inclusion Criteria for pregnant participants in case group: Age ≥18 years Fetus with a genetically verified sex chromosome disorder Written informed consent Inclusion Criteria for pregnant participants in control group: Age ≥18 years Normal first- and second-trimester ultrasound examinations Fetal growth within the normal range Written informed consent Inclusion Criteria for mothers in the case group: Age ≥18 years at the time of pregnancy with the child Child with a genetically verified sex chromosome disorder Written informed consent Inclusion Criteria for mothers in the control group: Age ≥18 years at the time of pregnancy with the child Normal first- and second-trimester ultrasound examinations during the pregnancy Normal fetal growth during the pregnancy Written informed consent Inclusion Criteria for children in the case group: If parents share joint custody, written informed consent must be obtained from both parents Ability to undergo a physical examination Child with a genetically verified sex chromosome disorder (prenatally or postnatally diagnosed) Inclusion Criteria for children in the control group: If parents share joint custody, written informed consent must be obtained from both parents Ability to undergo a physical examination Exclusion Criteria for all groups: Severe claustrophobia Implanted magnetic material contraindicating MRI
Centres d'étude
Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.Cette étude comporte 1 site