Recrutement imminent

Oligonucléotide antisens expérimental pour la DRPLA avec mutation ATN1

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But de l'étudeCette étude vise à évaluer la sécurité et la tolérance d'un traitement expérimental par oligonucléotide antisens chez des individus atteints d'atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne avec la mutation ATN1.
Ce qui est testé

nL-ATN1-001

Médicament
Qui peut participer

Brain Diseases
+5

+ Central Nervous System Diseases
+ Epilepsy
À partir de 22 ans
Voir tous les critères d'éligibilité
Comment se déroule l'étude

Étude thérapeutique

Phase 1 & 2
Interventionnel
Date de début : novembre 2025
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principaln-Lorem Foundation
Dernière mise à jour : 11 décembre 2025
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer cette étude
Date de début de l'étude : 1 novembre 2025Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

Cet essai clinique vise à évaluer une nouvelle approche de traitement pour une maladie génétique rare appelée atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (ADRP), causée par une mutation spécifique du gène ATN1. L'étude est conçue pour tester la sécurité et l'efficacité d'un nouveau médicament appelé oligonucléotide antisens (OAS) chez un seul participant. L'ADRP est une affection grave qui affecte le mouvement et les fonctions mentales en raison de changements génétiques, et la recherche de traitements efficaces est cruciale car les options actuelles sont limitées. Dans cette étude, le participant reçoit le traitement expérimental par OAS, qui est personnalisé pour sa mutation génétique spécifique. Le traitement est administré, et les chercheurs surveillent de près le participant pour évaluer la sécurité du traitement et son efficacité. Bien qu'aucun résultat spécifique ne soit mentionné, l'étude implique probablement des contrôles réguliers et des tests pour observer tout changement dans les symptômes ou les effets secondaires, aidant les chercheurs à comprendre les avantages et les risques potentiels de cette nouvelle approche pour l'ADRP.

Titre officielAn Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy (DRPLA) Due to ATN1 Mutation 
NCT07221760
Sponsor principaln-Lorem Foundation
Dernière mise à jour : 11 décembre 2025
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer cette étude

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design
1 participant à inclureNombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.
Traitement
Cette étude teste un ou plusieurs traitements pour évaluer leur efficacité contre une maladie ou un problème de santé spécifique. L'objectif est de voir si un nouveau médicament ou une thérapie fonctionne mieux, ou provoque moins d'effets secondaires que les options existantes.

Comment les participants sont répartis entre les groupes de l'étude
Dans ce type d'étude, tous les participants reçoivent le même traitement. Comme il n'y a qu'un seul groupe, aucune répartition ni randomisation n'est nécessaire. Ce format est souvent utilisé pour évaluer un nouveau traitement sans le comparer à un autre.

Autres méthodes de répartition
Répartition aléatoire : les participants sont assignés au hasard, comme par tirage au sort, pour garantir l'équité et limiter les biais.
Répartition non aléatoire : basée sur des critères spécifiques comme l'état de santé ou la décision du médecin.

Comment les traitements sont administrés aux participants
Dans ce type d'étude, tous les participants reçoivent le même traitement. Ce modèle est utilisé pour évaluer les effets d'une seule intervention, sans comparaison avec un autre traitement.

Autres façons d'administrer les traitements
Affectation parallèle : les participants sont répartis en groupes recevant chacun un traitement différent.
Affectation croisée : les participants passent d'un traitement à un autre au cours de l'étude.
Plan factoriel : les participants reçoivent des combinaisons de traitements pour évaluer leurs interactions.
Plan séquentiel : les traitements sont administrés successivement selon un ordre prédéterminé, pouvant varier selon la réaction du participant.
Autre type d'attribution : L'attribution des traitements ne suit pas de schéma standard ni de protocole prédéfini.

Comment l'efficacité du traitement est contrôlée
Dans ce type d’étude, aucun participant ne reçoit de placebo. Tous reçoivent soit le traitement expérimental, soit un autre traitement actif, souvent le traitement de référence. Ce modèle permet de comparer les effets de deux interventions réelles, sans inclure de substance inactive.

Autres options possibles
Contrôlée par placebo : un placebo est utilisé pour comparer les effets du traitement expérimental à ceux d'une substance inactive, ce qui permet d'évaluer son efficacité réelle.

Comment la nature du traitement est tenue confidentielle
Dans une étude en ouvert, tous les participants ainsi que les chercheurs savent quel traitement est administré. Ce type de protocole est utilisé lorsqu'il n'est pas nécessaire ou pas possible de masquer les traitements.

Autres méthodes de masquage
Simple aveugle : les participants ignorent le traitement reçu, mais les chercheurs le connaissent.
Double aveugle : ni les participants ni les chercheurs ne savent quel traitement est administré.
Triple aveugle : Les participants, les chercheurs et les personnes qui analysent les résultats ne savent pas quel traitement est administré.
Quadruple aveugle : Les participants, les chercheurs, les personnes qui analysent les résultats et les professionnels de santé en charge du suivi ne savent pas non plus quel traitement est administré.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères
HommeLe sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.
À partir de 22 ansTranche d'âge des participants éligibles à participer.
Volontaires sains non autorisésIndique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.
Conditions
Pathologie
Brain Diseases
Central Nervous System Diseases
Epilepsy
Epilepsy, Generalized
Epilepsies, Myoclonic
Nervous System Diseases
Myoclonic Epilepsies, Progressive
Epileptic Syndromes
Critères

Inclusion Criteria: * Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s) * Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records * Genetically confirmed Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) due to ATN1 mutation Exclusion Criteria: * Use of investigational medication within 5 half-lives of the drug at enrolment * Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator would ultimately prevent the completion of study procedures

Plan de l'étude

Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.
Groupes de traitement
Objectifs de l'étude
Un seul groupe d'intervention 

est désigné dans cette étude

Cette étude ne comporte pas de groupe placebo. 

Groupes de traitement
Groupe I
Expérimental

Personalized Antisense Oligonucleotide
Objectifs de l'étude
Objectifs principaux

Change in seizure length from baseline to every 3 months post nL-ATN1-002 administration as measured by routine electroencephalography (EEG) (changes in frequency of ictal and interictal discharges, evoked potentials, and changes in EEG background)

Change in seizure length from baseline to every 3 months post nL-ATN1-002 administration as measured by seizure tracking (changes in number and length of seizures)

Change in seizure frequency and seizure medication use from baseline to every 3 months post nL-ATN1-002 administration as measured by seizure tracking (reported with seizure dates and use of seizure medication)
Objectifs secondaires

Change in quality of life and caregiver burden from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24- months post nL-ATN1-002 administration as measured by the Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)

Change in quality of life and caregiver burden from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24- months post nL-ATN1-002 administration as measured by Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)

Change in comorbities from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-ARN1-002 administration as measured by the Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)

Change in swallow function and number of aspiration pneumonias (PNAs) from baseline to 12- and 24-months post nL-ATN1-002 administration as measured by Modified Barium Swallow Study (MBSS)

Change in swallow function and number of aspiration pneumonias (PNAs) from baseline to 12- and 24-months post nL-ATN1-002 administration as measured by adverse events of aspiration PNAs

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.
Cette étude comporte 1 site
Suspendu
Dell Children'sAustin, United StatesVoir le site
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