Oligonucléotide antisens expérimental pour la DRPLA avec mutation ATN1
Cette étude vise à évaluer la sécurité et la tolérance d'un traitement expérimental par oligonucléotide antisens chez des individus atteints d'atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne avec la mutation ATN1.
nL-ATN1-001
Syndromes Épileptiques+5
+ Maladies du cerveau
+ Maladies du système nerveux central
Étude thérapeutique
Résumé
Date de début de l'étude : 1 novembre 2025
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.Cet essai clinique vise à évaluer une nouvelle approche de traitement pour une maladie génétique rare appelée atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (ADRP), causée par une mutation spécifique du gène ATN1. L'étude est conçue pour tester la sécurité et l'efficacité d'un nouveau médicament appelé oligonucléotide antisens (OAS) chez un seul participant. L'ADRP est une affection grave qui affecte le mouvement et les fonctions mentales en raison de changements génétiques, et la recherche de traitements efficaces est cruciale car les options actuelles sont limitées. Dans cette étude, le participant reçoit le traitement expérimental par OAS, qui est personnalisé pour sa mutation génétique spécifique. Le traitement est administré, et les chercheurs surveillent de près le participant pour évaluer la sécurité du traitement et son efficacité. Bien qu'aucun résultat spécifique ne soit mentionné, l'étude implique probablement des contrôles réguliers et des tests pour observer tout changement dans les symptômes ou les effets secondaires, aidant les chercheurs à comprendre les avantages et les risques potentiels de cette nouvelle approche pour l'ADRP.
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.1 participant à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Traitement
Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Homme
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.À partir de 22 ans
Tranche d'âge des participants éligibles à participer.Volontaires sains non autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Critères
Inclusion Criteria: * Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s) * Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records * Genetically confirmed Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) due to ATN1 mutation Exclusion Criteria: * Use of investigational medication within 5 half-lives of the drug at enrolment * Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator would ultimately prevent the completion of study procedures
Plan de l'étude
Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.Un seul groupe d'intervention est désigné dans cette étude
Cette étude ne comporte pas de groupe placebo.
Groupes de traitement
Groupe I
ExpérimentalObjectifs de l'étude
Objectifs principaux
Objectifs secondaires
Centres d'étude
Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.Cette étude comporte 1 site