Recrutement imminent

Thérapie génique MZ-1866 pour le syndrome de Pitt-Hopkins

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Ce qui est testé

MZ-1866

Génétique
Qui peut participer

Pitt Hopkins Syndrome

De 2 à 25 ans
+9 critères d'éligibilité

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Comment se déroule l'étude

Étude thérapeutique

Phase 1
Interventionnel
Date de début : janvier 2026

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Résumé

Sponsor principalMahzi Therapeutics
Contacts de l'étudeEmily Radomile
Dernière mise à jour : 21 août 2025
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer cette étude
Date de début de l'étude : 1 janvier 2026Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

Cet essai clinique est axé sur le test d'un nouveau traitement appelé MZ-1866, spécialement conçu pour les enfants et les adultes diagnostiqués avec le syndrome de Pitt Hopkins. L'objectif principal est de déterminer si ce traitement est sûr et bien toléré. Le syndrome de Pitt Hopkins est un trouble génétique rare qui affecte le développement, et la découverte de traitements efficaces est cruciale pour améliorer la qualité de vie de ceux qui en sont atteints. Cette étude est importante car elle pourrait potentiellement conduire à une percée en matière de traitement, répondant à un besoin médical non satisfait significatif pour les personnes atteintes de cette condition. Dans cette étude, les participants recevront une seule dose de MZ-1866 par injection directement dans la zone cérébrale, connue sous le nom d'injection intracérébroventriculaire. Tout au long de l'étude, les médecins surveilleront la santé des participants par des examens réguliers, des tests de laboratoire et des examens cardiaques. L'étude évaluera également les éventuels effets secondaires et surveillera les changements dans le développement et la santé à l'aide d'outils spécialisés. Les aidants joueront un rôle crucial en fournissant des informations par le biais d'entretiens, en tenant des journaux et en remplissant des questionnaires sur les symptômes et le développement du participant.

Titre officielPhase 1/2 First-in-Human Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of MZ-1866, an AAV-9 Gene Therapy Delivered by Intracerebroventricular Injection to Participants With Pitt Hopkins Syndrome 
Sponsor principalMahzi Therapeutics
Contacts de l'étudeEmily Radomile
Dernière mise à jour : 21 août 2025
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer cette étude

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design
12 participants à inclureNombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.
Traitement
Cette étude teste un ou plusieurs traitements pour évaluer leur efficacité contre une maladie ou un problème de santé spécifique. L'objectif est de voir si un nouveau médicament ou une thérapie fonctionne mieux, ou provoque moins d'effets secondaires que les options existantes.

Comment les participants sont répartis entre les groupes de l'étude
Dans cette étude clinique, les participants sont répartis selon des critères définis, comme leurs antécédents médicaux ou l'avis du médecin. Cette méthode permet d'adapter les traitements en fonction des besoins identifiés des participants.

Autres méthodes de répartition
Répartition aléatoire : les participants sont assignés au hasard, comme par tirage au sort, pour garantir l'équité et limiter les biais.
Aucune (un seul groupe de participants) : tous les participants reçoivent le même traitement, aucune répartition n'est nécessaire.

Comment les traitements sont administrés aux participants
Les participants reçoivent les traitements les uns après les autres, selon une séquence prédéfinie. Le traitement suivant peut dépendre de la façon dont le participant réagit au précédent.

Autres façons d'administrer les traitements
Groupe unique : tous les participants reçoivent le même traitement.
Affectation parallèle : les participants sont répartis en groupes recevant chacun un traitement différent.
Affectation croisée : les participants passent d'un traitement à un autre au cours de l'étude.
Plan factoriel : les participants reçoivent des combinaisons de traitements pour évaluer leurs interactions.
Autre type d'attribution : L'attribution des traitements ne suit pas de schéma standard ni de protocole prédéfini.

Comment l'efficacité du traitement est contrôlée
Dans ce type d’étude, aucun participant ne reçoit de placebo. Tous reçoivent soit le traitement expérimental, soit un autre traitement actif, souvent le traitement de référence. Ce modèle permet de comparer les effets de deux interventions réelles, sans inclure de substance inactive.

Autres options possibles
Contrôlée par placebo : un placebo est utilisé pour comparer les effets du traitement expérimental à ceux d'une substance inactive, ce qui permet d'évaluer son efficacité réelle.

Comment la nature du traitement est tenue confidentielle
Dans une étude en ouvert, tous les participants ainsi que les chercheurs savent quel traitement est administré. Ce type de protocole est utilisé lorsqu'il n'est pas nécessaire ou pas possible de masquer les traitements.

Autres méthodes de masquage
Simple aveugle : les participants ignorent le traitement reçu, mais les chercheurs le connaissent.
Double aveugle : ni les participants ni les chercheurs ne savent quel traitement est administré.
Triple aveugle : Les participants, les chercheurs et les personnes qui analysent les résultats ne savent pas quel traitement est administré.
Quadruple aveugle : Les participants, les chercheurs, les personnes qui analysent les résultats et les professionnels de santé en charge du suivi ne savent pas non plus quel traitement est administré.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères
Tout sexeLe sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.
De 2 à 25 ansTranche d'âge des participants éligibles à participer.
Volontaires sains non autorisésIndique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.
Conditions
Pathologie
Pitt Hopkins Syndrome
Critères
3 critères d'inclusion nécessaires pour participer
Le participant présente une mutation du gène TCF4 confirmée comme "pathogène" ou "probablement pathogène" par un séquençage de l'exome complet, un séquençage du génome complet, un panel de gènes, un test de gène unique ou un microarray, réalisé dans un laboratoire accrédité.
Phénotype clinique compatible avec le syndrome de Pitt-Hopkins, selon l'avis de l'investigateur
Le participant, ou le parent ou le tuteur légal du participant, est disposé à fournir l'accès aux dossiers médicaux antérieurs pour la collecte des données démographiques et de l'historique des diagnostics et des traitements.
6 critères d'exclusion empêchent la participation
Une anomalie structurelle ou vasculaire du système nerveux central qui contre-indique la procédure d'administration intraventriculaire, y compris, sans s'y limiter : des signes ou symptômes d'hypertension intracrânienne, des antécédents de lésion occupant de l'espace, ou la présence d'une dérivation ventriculaire qui empêcherait les procédures ou évaluations de sécurité intraventriculaires, ou augmenterait le risque pour le participant.
Une autre mutation génétique ou une comorbidité clinique non associée au syndrome de Pitt-Hopkins qui pourrait potentiellement fausser l'interprétation des données de l'étude
Ne peut pas recevoir de corticostéroïdes prophylactiques en raison d'une contre-indication médicale ou le participant a des antécédents d'une affection qui pourrait s'aggraver avec une thérapie par corticostéroïdes, tel qu'évalué et déterminé par l'Investigateur
Ne peut pas être anesthésié pour l'injection ICV

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Plan de l'étude

Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.
Groupes de traitement
Objectifs de l'étude
2 groupes d'intervention 

sont désignés dans cette étude

Cette étude ne comporte pas de groupe placebo. 

Groupes de traitement
Groupe I
Expérimental
Participants ages 12-25 years
Groupe II
Expérimental
Participants aged 2-11 years
Objectifs de l'étude
Objectifs principaux

Frequency and severity of adverse events of special interest
Objectifs secondaires

Frequency and severity of adverse events

Frequency of clinically significant physical examination findings, vital signs, laboratory tests and electrocardiograms that are considered outside normal range.

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.
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Recrutement imminentAucun centre d'étude