Recrutement imminent

Thérapie génique MZ-1866 pour le syndrome de Pitt-Hopkins

Ce qui est testé

MZ-1866

Génétique

Qui peut participer

De 2 à 25 ans

+9 critères d'éligibilité

Voir tous les critères d'éligibilité

Comment se déroule l'étude

Étude thérapeutique

Phase 1 & 2

Interventionnel

Date de début : janvier 2026

Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalMahzi Therapeutics

Contacts de l'étudeEmily Radomile

Dernière mise à jour : 12 janvier 2026

Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer cette étude

Date de début de l'étude : 1 janvier 2026

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

Cet essai clinique est axé sur le test d'un nouveau traitement appelé MZ-1866, spécialement conçu pour les enfants et les adultes diagnostiqués avec le syndrome de Pitt Hopkins. L'objectif principal est de déterminer si ce traitement est sûr et bien toléré. Le syndrome de Pitt Hopkins est un trouble génétique rare qui affecte le développement, et la découverte de traitements efficaces est cruciale pour améliorer la qualité de vie de ceux qui en sont atteints. Cette étude est importante car elle pourrait potentiellement conduire à une percée en matière de traitement, répondant à un besoin médical non satisfait significatif pour les personnes atteintes de cette condition. Dans cette étude, les participants recevront une seule dose de MZ-1866 par injection directement dans la zone cérébrale, connue sous le nom d'injection intracérébroventriculaire. Tout au long de l'étude, les médecins surveilleront la santé des participants par des examens réguliers, des tests de laboratoire et des examens cardiaques. L'étude évaluera également les éventuels effets secondaires et surveillera les changements dans le développement et la santé à l'aide d'outils spécialisés. Les aidants joueront un rôle crucial en fournissant des informations par le biais d'entretiens, en tenant des journaux et en remplissant des questionnaires sur les symptômes et le développement du participant.

Titre officielPhase 1/2 First-in-Human Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of MZ-1866, an AAV-9 Gene Therapy Delivered by Intracerebroventricular Injection to Participants With Pitt Hopkins Syndrome

NCT07135050

Sponsor principalMahzi Therapeutics

Contacts de l'étudeEmily Radomile

Dernière mise à jour : 12 janvier 2026

Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer cette étude

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.

Détails du design

12 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Traitement

Cette étude teste un ou plusieurs traitements pour évaluer leur efficacité contre une maladie ou un problème de santé spécifique. L'objectif est de voir si un nouveau médicament ou une thérapie fonctionne mieux, ou provoque moins d'effets secondaires que les options existantes.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.

Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

De 2 à 25 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Critères

3 critères d'inclusion nécessaires pour participer

Le participant présente une mutation du gène TCF4 confirmée comme "pathogène" ou "probablement pathogène" par un séquençage de l'exome complet, un séquençage du génome complet, un panel de gènes, un test de gène unique ou un microarray, réalisé dans un laboratoire accrédité.

Le participant, ou le parent ou le tuteur légal du participant, est disposé à fournir l'accès aux dossiers médicaux antérieurs pour la collecte des données démographiques et de l'historique des diagnostics et des traitements.

Phénotype clinique compatible avec le syndrome de Pitt-Hopkins, selon l'avis de l'investigateur

6 critères d'exclusion empêchent la participation

Ne peut pas recevoir de corticostéroïdes prophylactiques en raison d'une contre-indication médicale ou le participant a des antécédents d'une affection qui pourrait s'aggraver avec une thérapie par corticostéroïdes, tel qu'évalué et déterminé par l'Investigateur

Une anomalie structurelle ou vasculaire du système nerveux central qui contre-indique la procédure d'administration intraventriculaire, y compris, sans s'y limiter : des signes ou symptômes d'hypertension intracrânienne, des antécédents de lésion occupant de l'espace, ou la présence d'une dérivation ventriculaire qui empêcherait les procédures ou évaluations de sécurité intraventriculaires, ou augmenterait le risque pour le participant.

Ne peut pas être anesthésié pour l'injection ICV

Une autre mutation génétique ou une comorbidité clinique non associée au syndrome de Pitt-Hopkins qui pourrait potentiellement fausser l'interprétation des données de l'étude

Voir plus de critères

Plan de l'étude

Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.

Groupes de traitement

Objectifs de l'étude

2 groupes d'intervention sont désignés dans cette étude

Cette étude ne comporte pas de groupe placebo.

Groupes de traitement

Groupe I

Expérimental

Participants ages 12-25 years

Groupe II

Expérimental

Participants aged 2-11 years

Objectifs de l'étude

Objectifs principaux

Objectifs secondaires

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 2 sites

Suspendu

UCSF Benioff Children's Hospital Oakland

Oakland, United StatesVoir le site

Suspendu

Rush University Medical Center

Chicago, United States

Recrutement imminent2 Centres d'Étude