Thérapie génique avec GNT0003 pour le syndrome de Crigler-Najjar sévère

Cette étude se concentre sur la recherche d'un nouveau traitement pour les adultes atteints du syndrome de Crigler-Najjar sévère (SCN), un trouble génétique très rare qui provoque une accumulation dans le corps d'une substance nocive appelée bilirubine. Les personnes atteintes de SCN sévère ont souvent besoin d'une photothérapie quotidienne pour gérer leur état, car il n'existe actuellement aucun remède médical disponible, la transplantation hépatique étant la seule option pour une solution permanente. L'étude explore l'utilisation d'un nouveau traitement par thérapie génique appelé GNT0003, qui vise à corriger le problème génétique à l'origine du SCN. Cela est particulièrement important pour les patients qui ont des anticorps existants qui les empêchent généralement de recevoir de telles thérapies géniques. Les participants à l'étude recevront une dose unique intraveineuse de GNT0003, mais ils seront d'abord traités avec un médicament appelé imlifidase pour aider à réduire les anticorps qui pourraient interférer avec la thérapie génique. L'étude sera menée en trois parties : une période initiale pour comprendre l'état de chaque participant, une phase de traitement et un suivi à long terme de plusieurs années. Les chercheurs surveilleront de près les participants pour évaluer l'efficacité du traitement à réduire les niveaux de bilirubine, ainsi que sa sécurité et ses éventuels effets secondaires. De plus, l'étude recueillera des informations sur la qualité de vie des participants et sur l'impact du traitement sur leur santé globale au fil du temps.