UK OnlyThérapie génique ETX101 pour les enfants atteints du syndrome de Dravet positif à SCN1A
Cette étude vise à évaluer la sécurité et l'efficacité de la thérapie génique ETX101 dans l'amélioration du comportement adaptatif et la surveillance des effets secondaires chez les enfants atteints du syndrome de Dravet positif à SCN1A sur une période de 52 semaines.
ETX101
Syndromes Épileptiques+4
+ Maladies du cerveau
+ Maladies du système nerveux central
Étude thérapeutique
Résumé
Date de début de l'étude : 9 mai 2024
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.Cette étude clinique vise à évaluer un nouveau traitement par thérapie génique appelé ETX101 pour les jeunes enfants diagnostiqués avec le syndrome de Dravet positif à SCN1A. Le syndrome de Dravet est une forme sévère d'épilepsie qui commence dans la petite enfance et peut entraîner d'autres défis de santé. L'étude vise à évaluer à la fois la sécurité et l'efficacité de ce traitement chez les enfants âgés de 6 mois à juste moins de 4 ans. En explorant ce nouveau traitement, l'étude espère trouver un moyen de gérer ou de réduire les symptômes du syndrome de Dravet, améliorant potentiellement la qualité de vie des enfants concernés et de leurs familles. Les participants à cette étude recevront le traitement ETX101 par une méthode connue sous le nom de livraison AAV9, qui est un type de thérapie génique. Comme il s'agit d'une étude ouverte, tous les participants et les chercheurs sauront qui reçoit le traitement. L'étude suit un plan d'escalade de dose, ce qui signifie que différents groupes de participants peuvent recevoir différentes quantités de traitement pour trouver la dose la plus efficace et sûre. L'accent principal est mis sur la garantie que le traitement est sûr pour les enfants, tout en observant tout changement dans leur état pour évaluer l'efficacité du traitement.
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.5 participants à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Traitement
Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Tout sexe
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.De 6 à 47 mois
Tranche d'âge des participants éligibles à participer.Volontaires sains non autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Critères
Inclusion Criteria: * Participant has a predicted loss of function pathogenic or likely pathogenic SCN1A variant * Participant must have experienced their first seizure between the age of 3 and 15 months * Participant must have a clinical diagnosis of Dravet syndrome or the treating clinician must have high clinical suspicion of a diagnosis of Dravet syndrome * Participant is receiving at least one prophylactic antiseizure medication Exclusion Criteria: * Participant has another genetic mutation or clinical comorbidity which could potentially confound the typical Dravet phenotype * Participant has a known central nervous system structural and/or vascular abnormality (indicated by an MRI or CT scan of the brain). * Participant has an abnormality that may interfere with CSF distribution and/or has an existing ventriculoperitoneal shunt. * Participant is currently taking or has taken antiseizure medications (ASMs) at a therapeutic dose that are contraindicated in Dravet syndrome, including sodium channel blockers. * Participant has experienced seizure freedom for a period of 4 consecutive weeks within the 90-day period prior to informed consent. * Participant has previously received gene or cell therapy. * Participant is currently enrolled in a clinical trial or receiving an investigational therapy. * Participant has clinically significant underlying liver disease.
Plan de l'étude
Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.4 groupes d'intervention sont désignés dans cette étude
Cette étude ne comporte pas de groupe placebo.
Groupes de traitement
Groupe I
ExpérimentalGroupe II
ExpérimentalGroupe III
ExpérimentalGroupe IV
ExpérimentalObjectifs de l'étude
Objectifs principaux
Objectifs secondaires
Centres d'étude
Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.Cette étude comporte 3 sites
Great Ormond Street Hospital
London, United KingdomSheffield Children's Hospital
Sheffield, United Kingdom