N-Acétylcystéine pour les comportements répétitifs et auto-agressifs dans le syndrome de Cornelia de Lange

Cette étude explore l'utilisation d'un médicament appelé N-Acétylcystéine (NAC) pour aider les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) qui présentent des comportements répétitifs et des comportements auto-agressifs. Le CdLS est un trouble génétique qui peut entraîner des défis tant physiques que développementaux, y compris des comportements qui peuvent affecter significativement la qualité de vie de ceux qui en sont atteints et de leurs familles. L'étude vise à déterminer si la NAC, qui agit comme un antioxydant dans le cerveau, peut réduire ces comportements difficiles. Des recherches antérieures suggèrent que la NAC pourrait aider car elle peut diminuer les comportements nocifs en équilibrant certaines substances chimiques dans le cerveau. L'étude implique un essai de 18 semaines au cours duquel les participants recevront soit de la NAC, soit un placebo. L'essai est conçu pour être en double aveugle, ce qui signifie que ni les participants ni les chercheurs ne savent qui reçoit le vrai traitement. La médication commence à une dose de 600 mg par jour et est augmentée chaque semaine jusqu'à une dose finale de 1800 mg. L'efficacité du traitement sera mesurée en observant les changements dans les scores de listes de contrôle comportementales spécifiques utilisées pour évaluer l'irritabilité et les comportements répétitifs. L'amélioration est définie comme une réduction significative de ces scores, indiquant des comportements moins fréquents ou moins graves. Cette approche pourrait potentiellement offrir une nouvelle façon de gérer les symptômes associés au CdLS, améliorant ainsi la vie de ceux qui en sont atteints.