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LCR-MHBiomarqueurs de la voie BDNF dans le liquide céphalorachidien chez les patients atteints de la maladie de Huntington

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But de l'étude

Cette étude vise à comparer les niveaux d'une protéine spécifique appelée BDNF dans le liquide céphalorachidien de patients atteints de la maladie de Huntington par rapport à ceux de sujets témoins appariés selon l'âge, en utilisant un dosage ELISA centralisé.

Ce qui est testé

Brain MRI

+ Lumbar Punction

+ Blood sample

ProcédureGénétiqueAutre
Qui peut participer

Maladies des ganglions de la base+13

+ Troubles Mentaux

+ Maladies du cerveau

À partir de 18 ans
+6 critères d'éligibilité
Voir tous les critères d'éligibilité
Comment se déroule l'étude

Recherche fondamentale

Interventionnel
Date de début : mars 2020
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalUniversity Hospital, Montpellier
Contacts de l'étudeCecilia MARELLI, MD
Dernière mise à jour : 13 février 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 3 mars 2020

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

Cette étude se concentre sur la maladie de Huntington, une affection qui touche le cerveau. Les chercheurs s'intéressent à comprendre le rôle d'une protéine spécifique appelée Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) dans cette maladie. Ils visent à évaluer le BDNF dans le liquide céphalo-rachidien en tant que marqueur potentiel de la voie de signalisation BDNF-TrkB chez les patients qui sont à un stade symptomatique de la maladie de Huntington. Cette étude est importante car elle pourrait aider à améliorer notre compréhension de la maladie et potentiellement mener à de meilleures façons de la diagnostiquer et de la traiter. L'étude est ouverte aux individus âgés de 18 ans et plus qui ont été diagnostiqués génétiquement avec la maladie de Huntington. Pendant l'étude, les participants subiront une série de tests. Ceux-ci incluent un test sanguin pour déterminer les niveaux de BDNF, de Tau et de NFL, et pour génotyper le polymorphisme Val66Met du gène BDNF. Les participants subiront également des scanners IRM multimodaux du cerveau et des tests neuropsychologiques. Chez un sous-groupe de participants, une ponction lombaire sera effectuée pour mesurer les niveaux de BDNF, de Tau, de NFL et de TrkB dans le liquide céphalo-rachidien. L'étude comparera ces résultats avec ceux d'un groupe témoin. Le résultat principal de l'étude est de comparer les niveaux de BDNF dans le liquide céphalo-rachidien des patients atteints de la maladie de Huntington avec ceux de sujets témoins appariés selon l'âge.

Titre officielStudy of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) Pathway Biomarkers in the Cerebrospinal Fluid in Patients With Huntington's Disease
NCT04012411
Sponsor principalUniversity Hospital, Montpellier
Contacts de l'étudeCecilia MARELLI, MD
Dernière mise à jour : 13 février 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

135 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Recherche fondamentale

Cette étude cherche à mieux comprendre les mécanismes biologiques à l'origine d'une maladie ou d'un problème de santé, sans viser directement un traitement.


Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

À partir de 18 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Maladies des ganglions de la baseTroubles MentauxMaladies du cerveauMaladies du système nerveux centralChoréeTroubles de la cognitionDémenceMaladie de HuntingtonTroubles du mouvementMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesMaladies du système nerveuxMaladies neurodégénérativesTroubles NeurocognitifsTroubles hérédo-dégénératifs du système nerveuxDyskinésiesMaladies Génétiques Congénitales

Critères

4 critères d'inclusion nécessaires pour participer
informations et non-opposition pour la finalité de cette biobanque

apparié par âge avec un patient (+/- 5 ans de différence)

consentement éclairé écrit

âge ≥ 18 ans

2 critères d'exclusion empêchent la participation
Stade de la maladie de Huntington trop avancé pouvant interférer avec les évaluations cognitives ou l'IRM

incapacité à donner un consentement éclairé

Plan de l'étude

Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.
Groupes de traitement
Objectifs de l'étude

2 groupes d'intervention sont désignés dans cette étude

Cette étude ne comporte pas de groupe placebo. 

Groupes de traitement

Groupe I

Comparateur actif
Huntington's disease patients who agreed to have LP

Groupe II

Comparateur actif
Huntington's disease patient with contraindication to LP or refusal to have LP

Objectifs de l'étude

Objectifs principaux

Objectifs secondaires

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

Recrutement en cours

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1 Centres d'Étude
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