miROIEpigenetic Regulation of Osteogenesis Imperfecta Severity : miROI Study
Blood sample
Maladies osseuses+7
+ Maladies Osseuses Développementales
+ Maladies du collagène
Autre étude
Résumé
Date de début de l'étude : 3 octobre 2019
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous group of rare connective tissue hereditary diseases responsible for fragility and bone deformity. OI is caused by an autosomal dominant mutation of COL1A1 or COL1A2, encoding α1 and α2 of the collagen, regardless of their phenotypic severity (1 to 5 OI type). This observation suggests the existence of a undetermined mechanism that may be found in epigenetic regulation, including particularly micro Ribonucleic Acids (miRs). Indeed, these small non-coding miRs are involved in the regulation of major steps of cellular processes in different pathologies, especially in bone disease. Currently, no study can provide a satisfactory answer. This is an etiologic study to reveal the correlation between micro-RNAs (miR) expression and the type I or III of the Osteogenesis Imperfecta (OI). The aim of this study is therefore to identify miRs significantly associated with the severity of OI.
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.66 participants à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Autre
Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Tout sexe
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.À partir de 18 ans
Tranche d'âge des participants éligibles à participer.Volontaires sains non autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Critères
Inclusion Criteria: Control population: * Male or female * 18 years old and over * Be part of cohorts STRAMBO, OFELY or MODAM Patients with OI: * Male or female ≥18 years old * Have COL1A1 or COL1A2 mutation * Have a diagnosis of type 1 or 3 from Silence classification made by a rheumatologist expert in bone pathologies Exclusion Criteria: * Refusal to participate in the study * Have received glucocorticoid treatment for more than 3 months * Have received anti-osteoporotic treatment for less than 1 year ago * Have Chronic inflammatory rheumatism * Have an uncontrolled hypo/hyper thyroidism ou hypo/hyper parathyroidism * Have cancer or bone metastases (current or in the past two years) * Have benign bone tumors or Paget's disease * Have malabsorptive disease (Celiac disease, Whipple's disease, intestinal bypass, short bowel syndrome) and inflammatory bowel disease * Pregnant or lactating women * Have psychiatric disorders seriously hindering understanding * Have difficulties in oral understanding of French language * Not a beneficiary of french social security * Patients protected by law
Plan de l'étude
Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.3 groupes d'intervention sont désignés dans cette étude
Cette étude ne comporte pas de groupe placebo.
Groupes de traitement
Groupe I
ExpérimentalGroupe II
ExpérimentalGroupe III
Comparateur actifObjectifs de l'étude
Objectifs principaux
Objectifs secondaires
Centres d'étude
Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.Cette étude comporte 1 site