Mesures de résultat rapportées par les patients pour la neurofibromatose 1 et les neurofibromes plexiformes

Cet essai clinique se concentre sur le développement et la validation d'outils permettant de mieux comprendre comment la neurofibromatose de type 1 (NF1), une maladie génétique, affecte les individus, en particulier lorsqu'elle est associée à des neurofibromes plexiformes (pNF). Ces tumeurs non cancéreuses peuvent causer des douleurs significatives et avoir un impact sur la vie quotidienne. L'étude vise à créer des mesures fiables et spécifiques des résultats rapportés par les patients (PRO) pour évaluer la douleur et son interférence avec les activités quotidiennes chez les personnes atteintes de NF1. Cela est important car des outils précis peuvent améliorer l'évaluation des traitements, en particulier dans les essais cliniques, et conduire finalement à de meilleurs soins et une meilleure qualité de vie pour les personnes concernées. Les participants à cette étude incluent des individus atteints de NF1 confirmée et d'au moins un neurofibrome plexiforme mesurable. Ils doivent avoir 8 ans ou plus et être capables de comprendre et de communiquer en anglais. L'étude comprend deux phases. La première phase a permis d'évaluer initialement les outils de mesure de la douleur existants grâce aux retours des patients. Dans la deuxième phase, l'étude évalue les versions finales de ces outils pour leur fiabilité et leur efficacité en faisant remplir des questionnaires aux participants, y compris aux parents de jeunes patients, pendant deux semaines consécutives. L'étude vise à recueillir des données complètes pour s'assurer que ces outils peuvent être utilisés efficacement dans les futurs essais liés à la NF1.