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Interventional Study of Levodopa Replacement on Retinal Function in Oculocutaneous Albinism

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Ce qui est testé

Levodopa/carbidopa

Médicament
Qui peut participer

Albinisme+12

+ Erreurs innées du métabolisme des acides aminés

+ Maladies oculaires

À partir de 3 ans
+5 critères d'éligibilité
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Comment se déroule l'étude

Étude thérapeutique

Phase 2
Interventionnel
Date de début : octobre 2012
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalUniversity of Wisconsin, Madison
Dernière mise à jour : 27 janvier 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 17 octobre 2012

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

In this study the investigators propose that the retina itself in albinism is deficient in dopamine, and vision improvement will occur as a result of improved retinal function in response to the deficient neurotransmitter dopamine. This study has a pretest-posttest design in order to determine if improvement in vision is in response to replacement of deficiency (dopamine). The electroretinography (ERG) testing and optical coherence tomography (OCT) will be critical determinants to confirm vision improvement as a result of improved retinal function, but are not primary outcome data. Main outcome measures will be collected at pre-treatment, 1 month, 3 months, and 4 months. Change in visual acuity as measured in logMAR by Snellen or sweep visual evoked potential (SVEP) after 3 months of treatment is the primary outcome. Patients include OCA1a patients, OCA1b, OCA2, and unclassified Oculocutaneous albinism (OCA). OCA1a patients clinically are known to have the worst vision, and physiologically have the lowest (or absent) levels of tyrosinase function (Dopamine Production). All patients will be treated with Levodopa/carbidopa 4mg/kg/day in three divided doses.

Titre officielInterventional Study of Levodopa Replacement on Retinal Function in Oculocutaneous Albinism
NCT01663935
Sponsor principalUniversity of Wisconsin, Madison
Dernière mise à jour : 27 janvier 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

20 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Traitement

Cette étude teste un ou plusieurs traitements pour évaluer leur efficacité contre une maladie ou un problème de santé spécifique. L'objectif est de voir si un nouveau médicament ou une thérapie fonctionne mieux, ou provoque moins d'effets secondaires que les options existantes.



Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

À partir de 3 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

AlbinismeErreurs innées du métabolisme des acides aminésMaladies oculairesMaladies métaboliquesErreurs innées du métabolismeMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesMaladies nutritionnelles et métaboliquesTroubles de la pigmentationMaladies génétiques de la peauMaladies de la peauMaladies oculaires héréditairesAlbinisme oculocutanéMaladies de la peau et des tissus conjonctifsHypopigmentationMaladies Génétiques Congénitales

Critères

2 critères d'inclusion nécessaires pour participer
clinical diagnosis of oculocutaneous albinism

age over 3 and weight over 25 lbs.

3 critères d'exclusion empêchent la participation
ocular only albinism

ocular pathology other than albinism

neurologic disease, history of myocardial infarction, history of clinical depression, pregnancy

Plan de l'étude

Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.
Groupes de traitement
Objectifs de l'étude

Un seul groupe d'intervention est désigné dans cette étude

Cette étude ne comporte pas de groupe placebo. 

Groupes de traitement

Groupe I

Treatment drug taken orally three times daily

Objectifs de l'étude

Objectifs principaux

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

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University of Wisconsin

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