Études sur les troubles génétiques dans les communautés amish et mennonites
Cette étude observe et maintient une base de données génétiques pour retracer les liens familiaux et les ancêtres communs dans les communautés amish et mennonites.
Collecte de données
Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales+3
+ Processus pathologiques
+ Conditions pathologiques, signes et symptômes
Cohorte
Suivi d'un groupe de personnes dans le temps pour mieux comprendre les causes et l'évolution d'une maladie.Résumé
Date de début de l'étude : 10 février 2004
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.Cette étude se concentre sur la compréhension des maladies génétiques au sein des communautés amish et mennonites. Ces groupes sont idéaux pour la recherche génétique car ils présentent une occurrence plus élevée de certaines maladies héréditaires en raison de leurs structures familiales proches. Avec des histoires familiales détaillées et une taille de famille moyenne plus grande, les chercheurs ont une opportunité unique d'étudier ces troubles génétiques. Cette recherche vise à en savoir plus sur ces conditions, qui peuvent être rares ou même inconnues dans d'autres populations, potentiellement conduisant à une meilleure compréhension et gestion de ces maladies. Les participants ne subiront aucun traitement spécifique, car il s'agit d'une étude observationnelle. Au lieu de cela, les chercheurs analyseront les registres généalogiques et les données génétiques pour en savoir plus sur les maladies présentes dans ces communautés. L'objectif de l'étude est de maintenir et d'étendre une base de données informatisée de généalogies anabaptistes. Cette base de données aidera à suivre les histoires familiales et à identifier les ancêtres communs, ce qui est crucial pour comprendre comment ces conditions génétiques sont transmises à travers les générations. Ce faisant, l'étude vise à améliorer les méthodes de diagnostic et, éventuellement, de gestion de ces maladies génétiques.
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.157 participants à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Cohorte
Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Tout sexe
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.À partir de 18 ans
Tranche d'âge des participants éligibles à participer.Volontaires sains non autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Critères
* INCLUSION CRITERIA: Subjects are divided into two groups: Group A: Patients and their families with known or suspected Mendelian or complex traits, who will be enrolled in the molecular genetics and phenotypic characterization study. Informed consent will be obtained from each of these subjects. Group B: Those individuals who are listed in the Fisher Family History and multiple other genealogy books will be included in the AGD database.
Plan de l'étude
Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.Objectifs de l'étude
Objectifs principaux
Centres d'étude
Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.Cette étude comporte 2 sites
National Institutes of Health Clinical Center
Bethesda, United StatesOuvrir National Institutes of Health Clinical Center dans Google MapsClinic for Special Children
Strasburg, United States