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Genetic Mutation Analysis In A VHL Population

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Qui peut participer

Anomalies Congénitales+24

+ Anomalies, Multiples

+ Ciliopathies

À partir de 18 ans
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Comment se déroule l'étude

Observationnel
Date de début : décembre 2003
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalNational Institutes of Health Clinical Center (CC)
Dernière mise à jour : 27 janvier 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 décembre 2003

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

OBJECTIVES: * Obtain laboratory identification and confirmation of research results for gene mutations in participants previously enrolled in NCI-99-C-0053 who have von Hippel-Lindau (VHL) syndrome or who are at risk for VHL syndrome. * Determine genotype status in these participants. OUTLINE: Participants submit a blood or buccal sample for genetic mutation analysis. Participants may receive genetic counseling and/or the results of genetic testing, if desired. PROJECTED ACCRUAL: A maximum of 260 participants will be accrued for this study.

Titre officielGenetic Mutation Analysis In A VHL Population
NCT00075348
Sponsor principalNational Institutes of Health Clinical Center (CC)
Dernière mise à jour : 27 janvier 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

260 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

À partir de 18 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Anomalies CongénitalesAnomalies, MultiplesCiliopathiesMaladies génito-urinairesAdénocarcinomeAngiomatoseCarcinomeCarcinome à cellules rénalesMaladies CardiovasculairesMaladies urogénitales féminines et complications de la grossesseMaladie de von Hippel-LindauNéoplasmes du reinMaladies rénalesMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesNéoplasmes par type histologiqueNéoplasmes par siteNéoplasmesTumeurs glandulaires et épithélialesMaladies du système nerveuxNéoplasmes urologiquesMaladies urologiquesNéoplasmes urogénitauxMaladies vasculairesSyndromes NeurocutanésMaladies Génétiques CongénitalesMaladies urogénitales masculinesMaladies urogénitales féminines

Critères

DISEASE CHARACTERISTICS: * Prior enrollment in the von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome Epidemiology Study NCI-99-C-0053 * Meets 1 of the following criteria: * Diagnosis of VHL syndrome * At risk of VHL syndrome * Family member of patient with VHL syndrome * VHL syndrome genotype is not known PATIENT CHARACTERISTICS: Age * Adult Performance status * Not specified Life expectancy * Not specified Hematopoietic * Not specified Hepatic * Not specified Renal * Not specified PRIOR CONCURRENT THERAPY: Biologic therapy * Not specified Chemotherapy * Not specified Endocrine therapy * Not specified Radiotherapy * Not specified Surgery * Not specified

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

Suspendu

Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office

Bethesda, United StatesOuvrir Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral Office dans Google Maps
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