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Genetic Mutation Analysis In A VHL Population

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Qui peut participer

Anomalies Congénitales
+21

+ Anomalies, Multiples
+ Ciliopathies
À partir de 18 ans
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Comment se déroule l'étude

Observationnel
Date de début : décembre 2003
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Résumé

Sponsor principalNational Institutes of Health Clinical Center (CC)
Dernière mise à jour : 14 janvier 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer cette étude
Date de début de l'étude : 1 décembre 2003Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

OBJECTIVES: * Obtain laboratory identification and confirmation of research results for gene mutations in participants previously enrolled in NCI-99-C-0053 who have von Hippel-Lindau (VHL) syndrome or who are at risk for VHL syndrome. * Determine genotype status in these participants. OUTLINE: Participants submit a blood or buccal sample for genetic mutation analysis. Participants may receive genetic counseling and/or the results of genetic testing, if desired. PROJECTED ACCRUAL: A maximum of 260 participants will be accrued for this study.

Titre officielGenetic Mutation Analysis In A VHL Population 
NCT00075348
Sponsor principalNational Institutes of Health Clinical Center (CC)
Dernière mise à jour : 14 janvier 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer cette étude

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design
260 participants à inclureNombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères
Tout sexeLe sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.
À partir de 18 ansTranche d'âge des participants éligibles à participer.
Volontaires sains non autorisésIndique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.
Conditions
Pathologie
Anomalies Congénitales
Anomalies, Multiples
Ciliopathies
Maladies génito-urinaires
Angiomatose
Maladies Cardiovasculaires
Maladie
Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
Maladie de von Hippel-Lindau
Néoplasmes du rein
Maladies rénales
Néoplasmes par site
Néoplasmes
Maladies du système nerveux
Processus pathologiques
Syndrome
Néoplasmes urologiques
Maladies urologiques
Néoplasmes urogénitaux
Maladies vasculaires
Syndromes Neurocutanés
Maladies Génétiques Congénitales
Maladies urogénitales masculines
Maladies urogénitales féminines
Critères

DISEASE CHARACTERISTICS: * Prior enrollment in the von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome Epidemiology Study NCI-99-C-0053 * Meets 1 of the following criteria: * Diagnosis of VHL syndrome * At risk of VHL syndrome * Family member of patient with VHL syndrome * VHL syndrome genotype is not known PATIENT CHARACTERISTICS: Age * Adult Performance status * Not specified Life expectancy * Not specified Hematopoietic * Not specified Hepatic * Not specified Renal * Not specified PRIOR CONCURRENT THERAPY: Biologic therapy * Not specified Chemotherapy * Not specified Endocrine therapy * Not specified Radiotherapy * Not specified Surgery * Not specified

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.
Cette étude comporte 1 site
Suspendu
Warren Grant Magnuson Clinical Center - NCI Clinical Trials Referral OfficeBethesda, United StatesVoir le site
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