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Expanded Access Use of Myozyme (Alglucosidase Alfa) in Patients With Infantile-onset Pompe Disease

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Ce qui est testé

Collecte de données

Ouvert à

Maladies du cerveau+12

+ Maladies cérébrales métaboliques

+ Erreurs Innées du Métabolisme des Glucides

+7 critères d'éligibilité
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Comment y accéder

Terminé

Éligible sur prescription d’un médecin habilité
Accès compassionnel
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Résumé

Sponsor principalGenzyme, a Sanofi Company
Dernière mise à jour : 27 janvier 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 décembre 2003

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

Pompe disease (also known as glycogen storage disease Type II) is caused by a deficiency of a critical enzyme in the body called acid alpha-glucosidase (GAA). Normally, GAA is used by the body's cells to break down glycogen (a stored form of sugar) within specialized structures called lysosomes. In patients with Pompe disease, an excessive amount of glycogen accumulates and is stored in various tissues, especially heart and skeletal muscle, which prevents their normal function. The objective of this protocol is to provide enzyme replacement therapy with rhGAA on an expanded access basis, to severely affected patients with infantile-onset Pompe disease for whom there is no alternative treatment and who do not meet the clinical characteristics described in the inclusion criteria for participation in other Genzyme Corporation-sponsored study currently enrolling patients with infantile-onset Pompe disease.

Titre officielExpanded Access Use of Myozyme (Alglucosidase Alfa) in Patients With Infantile-onset Pompe Disease
NCT00074919
Sponsor principalGenzyme, a Sanofi Company
Dernière mise à jour : 27 janvier 2026
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Maladies du cerveauMaladies cérébrales métaboliquesErreurs Innées du Métabolisme des GlucidesMaladies du système nerveux centralMaladie de stockage du glycogèneMaladie de stockage du glycogène de type IIMaladies métaboliquesErreurs innées du métabolismeMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesMaladies du système nerveuxMaladies nutritionnelles et métaboliquesMaladies de stockage lysosomalMaladies de stockage lysosomal, système nerveuxMaladies métaboliques cérébrales congénitalesMaladies Génétiques Congénitales

Critères

5 critères d'inclusion nécessaires pour participer
The patient or the patient's legal guardian(s) must provide written informed consent prior to any study-related procedures being performed;
The patient must have a diagnosis of infantile-onset Pompe disease as defined by: a) The patient has/had onset of symptoms compatible with Pompe disease by 12 months of age adjusted for gestation, if necessary. Age at onset of symptoms must be documented in the patient's medical record(s). AND b) The patient has documented GAA deficiency, i.e., below the laboratory-defined cut-off value as determined by the laboratory performing the GAA enzyme activity assay. Tissues used for determination of GAA deficiency may include blood, muscle or skin fibroblasts.
Patients less than or equal to 6 months of age must have one of the following: a) Cardiomyopathy, defined as a LVMI determined by cross-sectional echocardiography; OR b) a requirement for invasive or non-invasive ventilatory support, where non-invasive ventilation is defined as any form of ventilatory support applied without the use of an endotracheal tube.
Patients greater than 6 months of age must have 2 of the following: a) Cardiomyopathy, defined as a LVMI determined by cross-sectional echocardiography; b) a requirement for invasive or non-invasive ventilatory support, where non-invasive ventilation is defined as any form of ventilatory support applied without the use of an endotracheal tube; OR c) Severe motor delay, defined as failure to perform gross motor skills achieved by 90% of normal aged peers on the Denver Developmental Assessment;
Voir plus de critères
2 critères d'exclusion empêchent la participation
Major congenital abnormality;
Clinically significant organic disease (with the exception of symptoms relating to infantile-onset Pompe disease), including clinically significant cardiovascular, hepatic, pulmonary, neurologic, or renal disease, or other medical condition, serious intercurrent illness, or extenuating circumstance that, in the opinion of the Investigator, would preclude participation in the study or potentially decrease survival.

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.
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TerminéAucun centre d'étude