Terminé

Study of Protein Translocation in Patients With Beta-Oxidation Disorders

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Données recueillies dès le début de l'étude - Prospective
Qui peut participer

Maladies métaboliques+7

+ Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales

+ Maladies nutritionnelles et métaboliques

Voir tous les critères d'éligibilité
Comment se déroule l'étude

Cohorte

Suivi d'un groupe de personnes dans le temps pour mieux comprendre les causes et l'évolution d'une maladie.
Observationnel
Date de début : septembre 1995
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Dernière mise à jour : 27 septembre 2021
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 septembre 1995

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

PROTOCOL OUTLINE: Patients undergo clinical and molecular analysis of beta-oxidation enzyme metabolism. The evaluation includes a urinary metabolite profile, and DNA and familial studies.

NCT00004348
Sponsor principalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Dernière mise à jour : 27 septembre 2021
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

20 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Cohorte

Ce type d'étude observe, sur une période définie, un groupe de personnes partageant une caractéristique commune (comme une maladie ou une année de naissance), afin d'analyser leur état de santé ou leur exposition à certains facteurs.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Maladies métaboliquesMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesMaladies nutritionnelles et métaboliquesProcessus pathologiquesConditions pathologiques, signes et symptômesAttributs de la maladieMaladies Génétiques CongénitalesErreurs innées du métabolismeTroubles PéroxysomauxMaladies Rares

Critères

PROTOCOL ENTRY CRITERIA: Beta-oxidation disorder, including: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency Long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency Very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency Short-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency Long-chain 3-ketoacyl-coenzyme A thiolase deficiency Trifunctional protein deficiency Patient age: 1 day and over

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.
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TerminéAucun centre d'étude