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Study of Genetic and Molecular Defects in Primary Immunodeficiency Disorders

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Qui peut participer

Cytopénie+24

+ Troubles de la coagulation sanguine

+ Troubles des Protéines Sanguines

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Comment se déroule l'étude

Observationnel
Date de début : juillet 1995
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Dernière mise à jour : 24 juin 2005
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 juillet 1995

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

PROTOCOL OUTLINE: Patients are studied systematically to determine the extent of their immune deficiency and to confirm a specific diagnosis. Patients with a known immunodeficiency syndrome are studied in detail to identify the gene mutation, to assess the effect of the mutation on the gene product, and to establish cell lines for further in vitro assessment of the genetic defect. The function of Wiskott-Aldrich syndrome proteins (WASP) in hematopoietic cells is studied. Family members of patients with X-linked disorders are studied to identify carrier females.

NCT00004341
Sponsor principalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Dernière mise à jour : 24 juin 2005
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

CytopénieTroubles de la coagulation sanguineTroubles des Protéines SanguinesDysgammaglobulinémieMaladies HématologiquesMaladies hématologiques et lymphatiquesTroubles hémorragiquesSyndromes de Déficience ImmunologiqueInfectionsTroubles des leucocytesLeucopénieLymphopénieMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesProcessus pathologiquesConditions pathologiques, signes et symptômesAttributs de la maladieTroubles héréditaires de la coagulation sanguineMaladies génétiques liées à l'XSyndrome d'immunodéficience Hyper-IgMMaladies d'Immunodéficience PrimaireMaladies TransmissiblesMaladies du Système ImmunitaireSyndrome de Wiskott-AldrichSyndrome de Déficit d'Adhésion des LeucocytesMaladies Génétiques CongénitalesMaladies RaresSyndrome d'immunodéficience Hyper-IgM, Type 1

Critères

PROTOCOL ENTRY CRITERIA: Primary immunodeficiency disease, e.g.: Leukocyte adhesion deficiency syndrome Wiskott-Aldrich syndrome X-linked agammaglobulinemia X-linked hyper IgM syndrome

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

University of Washington School of Medicine

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