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Studies in Porphyria I: Characterization of Enzyme Defects

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Qui peut participer

Maladies métaboliques+7

+ Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales

+ Maladies nutritionnelles et métaboliques

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Comment se déroule l'étude

Observationnel
Date de début : novembre 1992
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalNational Center for Research Resources (NCRR)
Contacts de l'étudeKarl Elmo Anderson
Dernière mise à jour : 24 juin 2005
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 novembre 1992

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

PROTOCOL OUTLINE: All patients are evaluated for porphyria type and factors contributing to the clinical expression of their particular form of the disease. Testing includes erythrocyte porphobilinogen deaminase, erythrocyte protoporphyrin, plasma porphyrins, and urinary and fecal porphyrins and precursors. Selected patients are entered into other porphyrin research protocols in this and other institutions, including analysis of DNA to identify specific mutations in genes for heme biosynthetic pathway enzymes.

NCT00004331
Sponsor principalNational Center for Research Resources (NCRR)
Contacts de l'étudeKarl Elmo Anderson
Dernière mise à jour : 24 juin 2005
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

25 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Maladies métaboliquesMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesMaladies nutritionnelles et métaboliquesProcessus pathologiquesConditions pathologiques, signes et symptômesAttributs de la maladieMaladies Génétiques CongénitalesErreurs innées du métabolismePorphyriesMaladies Rares

Critères

Suspected or confirmed porphyria Adults, children, and family members eligible

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

Recrutement en cours

University of Texas Medical Branch

Galveston, United StatesOuvrir University of Texas Medical Branch dans Google Maps
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