Studies in Porphyria I: Characterization of Enzyme Defects
Collecte de données
Maladies métaboliques+7
+ Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
+ Maladies nutritionnelles et métaboliques
Résumé
Date de début de l'étude : 1 novembre 1992
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.PROTOCOL OUTLINE: All patients are evaluated for porphyria type and factors contributing to the clinical expression of their particular form of the disease. Testing includes erythrocyte porphobilinogen deaminase, erythrocyte protoporphyrin, plasma porphyrins, and urinary and fecal porphyrins and precursors. Selected patients are entered into other porphyrin research protocols in this and other institutions, including analysis of DNA to identify specific mutations in genes for heme biosynthetic pathway enzymes.
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.25 participants à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Tout sexe
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.Volontaires sains non autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Critères
Suspected or confirmed porphyria Adults, children, and family members eligible
Centres d'étude
Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.Cette étude comporte 1 site
University of Texas Medical Branch
Galveston, United StatesOuvrir University of Texas Medical Branch dans Google Maps