Terminé

Pathogenic Mechanism of Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10)

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Données recueillies dès le début de l'étude - Prospective
Avec prélèvements ADN
Qui peut participer

Maladies du cerveau+14

+ Maladies du système nerveux central

+ Maladies cérébelleuses

À partir de 3 ans
Voir tous les critères d'éligibilité
Comment se déroule l'étude

Cohorte

Suivi d'un groupe de personnes dans le temps pour mieux comprendre les causes et l'évolution d'une maladie.
Observationnel
Date de début : novembre 1999
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalOffice of Rare Diseases (ORD)
Dernière mise à jour : 6 mars 2012
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 novembre 1999

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

PROTOCOL OUTLINE: Participants undergo a comprehensive clinical and molecular evaluation. Studies include: neurologic evaluation, including magnetic resonance imaging and nerve conduction studies; ophthalmologic exam; audiologic exam, including auditory brain stem evoked response; DNA extraction from blood, skin and muscle; genotype phenotype correlation. A neuropathologic evaluation is conducted postmortem, when possible.

NCT00004306
Sponsor principalOffice of Rare Diseases (ORD)
Dernière mise à jour : 6 mars 2012
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

18 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Cohorte

Ce type d'étude observe, sur une période définie, un groupe de personnes partageant une caractéristique commune (comme une maladie ou une année de naissance), afin d'analyser leur état de santé ou leur exposition à certains facteurs.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

À partir de 3 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Maladies du cerveauMaladies du système nerveux centralMaladies cérébelleusesMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesMaladies du système nerveuxProcessus pathologiquesSignes et symptômesMaladies de la moelle épinièreConditions pathologiques, signes et symptômesMaladies neurodégénérativesTroubles hérédo-dégénératifs du système nerveuxAttributs de la maladieMaladies Génétiques CongénitalesTroubles MentauxManifestations NeurologiquesDégénérescences spinocérébelleusesMaladies Rares

Critères

Inclusion criteria: Subjects who have the diagnosis of SCA10 and their immediate relatives. Exclusion criteria: Children under 3 years of age, pregnant women, prisoners, mentally incapacitated subjects, and subjects who do not give consent.

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

University of Texas Medical Branch at Galveston

Galveston, United StatesOuvrir University of Texas Medical Branch at Galveston dans Google Maps
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