Terminé

Genetics of Rheumatoid Arthritis: The North American Rheumatoid Arthritis Consortium

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Qui peut participer

Arthrite+6

+ Maladies du tissu conjonctif

+ Maladies du Système Immunitaire

À partir de 18 ans
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Comment se déroule l'étude

Observationnel
Date de début : juillet 1998
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Dernière mise à jour : 6 octobre 2017
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 7 juillet 1998

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

The purpose of this protocol is to identify genetic susceptibility loci for rheumatoid arthritis. The Genetics and Genomics Branch of the Intramural Research Program of NIAMS [now the Inflammatory Diseases Section of the Intramural Research Program of NHGRI] has joined with several extramural centers to form the North American Rheumatoid Arthritis Consortium (NARAC). The Consortium intends to identify and obtain clinical specimens on a total of 1000 sibling pairs with rheumatoid arthritis; up to 100 sibling pairs will be recruited at the Clinical Center. Samples from parents and other family members will also be obtained, where appropriate. Rheumatoid factors, HLA-DR typings, and hand films will be obtained on all sibling pairs. In addition, DNA will be extracted from peripheral blood or buccal scrapings. The DNA from all 1000 sibling pairs will be typed for a set of approximately 350 genetic markers in order to identify chromosomal regions likely to harbor genes conferring susceptibility to rheumatoid arthritis. For those chromosomal regions that are positive in this initial screen, families will be genotyped for additional markers to define disease-associated haplotypes, and high density single nucleotide polymorphism (SNP) analysis will be conducted to narrow the regions of interest. Candidate genes will be chosen from the narrowed regions of interest, and/or based on functional considerations, and will be screened for mutations in rheumatoid arthritis.

NCT00001678
Sponsor principalNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Dernière mise à jour : 6 octobre 2017
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

39 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

À partir de 18 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

ArthriteMaladies du tissu conjonctifMaladies du Système ImmunitaireMaladies des ArticulationsMaladies musculo-squelettiquesMaladies rhumatismalesMaladies de la peau et des tissus conjonctifsArthrite RhumatoïdeMaladies Auto-immunes

Critères

INCLUSION CRITERIA: SIBLING PAIR: A diagnosis of rheumatoid arthritis in both sibs by the 1987 ACR criteria. Definite bony erosions in at least one affected sibling. Age of disease onset greater than 18 years and less than 60 years in at least one sibling. Neither sibling has psoriasis, inflammatory bowel disease, or systemic lupus erythematosus. BLOOD RELATIVES OF AFFECTED SIBLING PAIRS: Age greater than 18 years. Where possible, all other affected siblings will be invited to participate. Where possible, both parents of affected siblings will be invited to participate. Other relatives, both affected and unaffected, may be invited to participate if, in the opinion of the investigators, samples from these individuals would contribute important genetic information. Two cases in which this might happen are: a) extended families in which there are several affected individuals, where conventional linkage analysis might be applied; b) affected sibling pairs for which parents are unavailable, where additional siblings will provide information on parental alleles not transmitted to the affected siblings. EXCLUSION CRITERIA FOR AFFECTED SIBLINGS: Psoriasis, inflammatory bowel disease, systemic lupus erythematosus. Inability to provide infomed consent. The sole criterion for exclusion of adult blood relatives of affected sibling pairs would be inability to provide informed consent.

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Bethesda, United StatesOuvrir National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike dans Google Maps
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