Terminé

Gene Analysis in Parkinson's Disease

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Qui peut participer

Synucléinopathies+6

+ Maladies des ganglions de la base

+ Maladies du cerveau

À partir de 18 ans
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Comment se déroule l'étude

Observationnel
Date de début : août 1997
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalNational Human Genome Research Institute (NHGRI)
Dernière mise à jour : 2 juillet 2017
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 29 août 1997

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

Mutational analysis in patients with Parkinson's disease and a positive family history will be undertaken in an effort to identify and better understand the function of defective genes that cause Parkinson's disease in these individuals. DNA from these individuals is an important resource for screening candidate genes for mutations, for confirming that genes identified by other approaches are altered in patients, and for defining the mutational spectrum in these genes (genotype/phenotype correlation). Unrelated, anonymous normal individuals will serve as controls for sequence comparisons. Information about genotypes will not be communicated back to the individuals as part of this study. While mutational analysis will continue, no further participants will be recruited to this study.

NCT00001643
Sponsor principalNational Human Genome Research Institute (NHGRI)
Dernière mise à jour : 2 juillet 2017
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

320 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

À partir de 18 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

SynucléinopathiesMaladies des ganglions de la baseMaladies du cerveauMaladies du système nerveux centralTroubles du mouvementMaladies du système nerveuxMaladies neurodégénérativesTroubles parkinsoniensMaladie de Parkinson

Critères

INCLUSION CRITERIA: Individuals over the age of 18 from families in which there are three or more individuals affected with Parkinson's disease (within three generations) and the proband was the only affected person available or willing to participate in the study The diagnosis must be supported by accepted clinical criteria: tremor, bradykinesia, and responsiveness to L-DOPA. PD may be associated with dementia. The study will lose power if individuals with mental impairment and PD are excluded. For this reason, decisionally-impaired individuals will be enrolled. EXCLUSION CRITERIA: No one under 18 will be enrolled because, with the exception of the rare autosomal recessive PD due to parkin mutations, PD does not affect minors. Study design does not involve testing fetuses.

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Bethesda, United StatesOuvrir National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike dans Google Maps
Terminé1 Centres d'Étude