Terminé

Positional Cloning of the Gene(s) Responsible for Alagille Syndrome

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Qui peut participer

Anomalies Congénitales+17

+ Anomalies, Multiples

+ Aneuploidie

Voir tous les critères d'éligibilité
Comment se déroule l'étude

Observationnel
Date de début : mai 1997
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalNational Human Genome Research Institute (NHGRI)
Dernière mise à jour : 4 mars 2008
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 mai 1997

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

The goal of the project is to identify and clone the gene(s) responsible for the Alagille Syndrome (AGS) by a positional cloning approach. The first step towards this goal is to define the smallest genomic candidate region for AGS at 20p12 and to begin to identify genes within this region which are, by definition, candidate genes for the disease. In a collaborative effort with clinician-investigators studying the Alagille syndrome, metaphase chromosomes and genomic DNA from affected individuals will be studied for subchromosomal deletions and for mutations in the candidate genes. Characterization of genes involved in Alagille syndrome could provide important insight into the pathophysiology of the disease, the development of normal liver and treatment of this disease.

NCT00001642
Sponsor principalNational Human Genome Research Institute (NHGRI)
Dernière mise à jour : 4 mars 2008
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

225 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Anomalies CongénitalesAnomalies, MultiplesAneuploidieMaladies des voies biliairesMaladies des voies biliairesMaladies CardiovasculairesCholestaseCholestase intra-hépatiqueAberrations chromosomiquesMaladies du système digestifMalformations Congénitales du CœurMaladies du foieMonosomieMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesProcessus pathologiquesConditions pathologiques, signes et symptômesAnomalies cardiovasculairesMaladies Génétiques CongénitalesDélétion ChromosomiqueSyndrome d'Alagille

Critères

All enrolled affected subjects, whose samples will be analyzed in this study, must meet the criteria for the clinical diagnosis of Alagille Syndrome (Syndromic Bile Duct Paucity) which include liver biopsy findings consistent with Alagille Syndrome and at least 3 of the 5 primary clinical criteria: cholestasis, characteristic face, posterior embryotoxon, "butterfly" vertebrae and cardiac findings.

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bethesda, United StatesOuvrir National Human Genome Research Institute (NHGRI) dans Google Maps
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