Recrutement en cours
Facteurs génétiques dans la pathogenèse des maladies pulmonaires : évaluation des gènes de la fonction respiratoire et de l'expression des gènes des cellules pulmonaires
But de l'étude
Cette étude vise à observer comment des variantes génétiques spécifiques, en particulier celles liées aux synthèses d'oxyde nitrique et autres gènes candidats, influencent la fonction pulmonaire et contribuent au développement de maladies pulmonaires.
Ce qui est collecté
Collecte de données
Données recueillies dès le début de l'étude - ProspectiveQui peut participer
Anomalies Congénitales+40
+ Maladies bronchiques
+ Maladies du système digestif
De 2 à 90 ans
+20 critères d'éligibilité
Comment se déroule l'étude
Cas témoins
Analyse de profils avec et sans la maladie pour comprendre ce qui pourrait l'avoir favorisée.Observationnel
Date de début : septembre 1996
Résumé
Sponsor principalNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Contacts de l'étudeTatyana A Worthy, R.N.Voir plus de contacts
Dernière mise à jour : 17 juillet 2026Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire
Date de début de l'étude : 13 septembre 1996
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.This study is designed to evaluate genetic mechanisms of lung disease by surveying polymorphic genes involved in respiratory function and examining gene expression in the lung cells of individuals with pulmonary disease (e.g., alpha 1-antitrypsin deficiency, asthma, chronic obstructive pulmonary disease, cystic fibrosis, sarcoidosis, history of infection, and genetic mutations consistent with lung pathology). Emphasis will be on defining the distribution of allelic variants of nitric oxide synthase, alpha 1-antitrypsin, and the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator genes in patients and in age- and sex-matched healthy individuals in a control population.
Sponsor principalNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Contacts de l'étudeTatyana A Worthy, R.N.Voir plus de contacts
Dernière mise à jour : 17 juillet 2026Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.Détails du design
3500 participants à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Cas témoins
Ce type d'étude compare des personnes atteintes d'une maladie à d'autres qui ne le sont pas, afin de comprendre quels facteurs ou expositions passées pourraient avoir joué un rôle dans l'apparition de la maladie.
Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Conditions
Critères
Tout sexe
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.De 2 à 90 ans
Tranche d'âge des participants éligibles à participer.Volontaires sains autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Anomalies CongénitalesMaladies bronchiquesMaladies du système digestifEmphysèmeFibroseHamartomeMaladies hématologiques et lymphatiquesHypersensibilitéHypersensibilité retardéeHypersensibilité immédiateMaladies du Système ImmunitaireMaladies du nouveau-néMaladies du foieMaladies pulmonaires obstructivesMaladies lymphatiquesTroubles LymphoprolifératifsMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesNéoplasmesNéoplasmes Multiples PrimairesSyndromes néoplasiques héréditairesMalformations du système nerveuxMaladies du système nerveuxMaladies pancréatiquesProcessus pathologiquesHypersensibilité respiratoireMaladies des voies respiratoiresSarcoïdoseEmphysème sous-cutanéConditions pathologiques, signes et symptômesMaladies pulmonaires interstitiellesMaladies neurodégénérativesTroubles hérédo-dégénératifs du système nerveuxSyndromes NeurocutanésMaladies Génétiques CongénitalesMalformations du Développement CorticalMalformations du Développement Cortical, Groupe IAsthmeFibrose kystiqueMaladies pulmonairesFibrose pulmonaireSclérose tubéreuseSarcoïdose pulmonaireDéficit en alpha 1-antitrypsine
Critères
12 critères d'inclusion nécessaires pour participer
(1) Diagnostic de la déficience en alpha-1-antitrypsine (AAT) avec un phénotype confirmé considéré comme étant à haut risque ; (2) Phénotype clinique cohérent avec des maladies génétiques potentielles et d'autres causes génétiques de maladies pulmonaires ; (3) Symptômes cohérents avec une maladie pulmonaire ; (4) Radiographie pulmonaire cohérente avec une maladie pulmonaire ; (5) Tests de la fonction pulmonaire cohérents avec une maladie pulmonaire ; (6) Fumeurs, définis comme des personnes qui fument actuellement (1 paquet par jour pendant au moins 2 ans) et non-fumeurs, définis comme des personnes qui n'ont jamais fumé ou des ex-fumeurs qui ont arrêté de fumer il y a trois ans ou plus
Les patients présentant des anomalies dans les ADP-ribosyltransférases, les ADP-ribosyl-accepteur hydrolases et leurs substrats. Les enfants âgés de deux ans ou plus peuvent être étudiés s'ils présentent un défaut connu dans l'ADP-ribosylation, ou s'ils ont un membre de la famille atteint d'un défaut dans l'ADP-ribosylation et peuvent être affectés
radiographie thoracique compatible avec une maladie pulmonaire
tests de la fonction pulmonaire indiquant une maladie pulmonaire
Voir plus de critères
8 critères d'exclusion empêchent la participation
Âge inférieur à 18 ans ou supérieur à 90 ans, sauf pour les patients du NIH atteints de maladies/troubles décrits dans ce protocole (sauf fibrose kystique, lymphangiomatose ou défauts de l'ADP-ribosylation) qui ont 16 ans ou plus, les patients atteints de fibrose kystique qui ont plus de huit ans, les patients de deux ans ou plus atteints de lymphangiomatose ou d'un défaut connu de l'ADP-ribosylation, ou qui ont un membre de la famille atteint d'un défaut de l'ADP-ribosylation, ou sauf si une approbation spécifique du patient est obtenue par le comité d'éthique de l'institution
incapacité d'obtenir des tests de fonction pulmonaire fiables. Pour plus de précisions, les volontaires en bonne santé, les proches des patients (sauf indication contraire pour un défaut d'ADP-ribosylation) et les patients asthmatiques de l'hôpital de Suburban seront exclus s'ils ont moins de 18 ans ou plus de 90 ans
Stade avancé d'une maladie pulmonaire ou systémique tel que le risque est jugé significatif même en l'absence d'une contre-indication spécifique à la procédure
âge inférieur à 18 ans ou supérieur à 65 ans
Voir plus de critères
Plan de l'étude
Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.Groupes de traitement
Objectifs de l'étude
2 groupes d'intervention sont désignés dans cette étude
Cette étude ne comporte pas de groupe placebo.
Groupes de traitement
Objectifs de l'étude
Objectifs principaux
Objectifs secondaires
Centres d'étude
Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.Cette étude comporte 2 sites
Recrutement en cours
National Institutes of Health Clinical Center
Bethesda, United StatesOuvrir National Institutes of Health Clinical Center dans Google MapsTerminé
Suburban Hospital
Bethesda, United StatesRecrutement en cours
2 Centres d'Étude