Terminé

The Natural History and Pathogenesis of Fabry Disease

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Qui peut participer

Maladies du cerveau+19

+ Maladies cérébrales métaboliques

+ Maladies Cardiovasculaires

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Comment se déroule l'étude

Observationnel
Date de début : mai 1995
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Dernière mise à jour : 2 juillet 2017
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 11 mai 1995

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

OBJECTIVE: The purpose of this protocol is to study the natural history of Fabry disease in the different organ systems, understand its pathogenesis, and develop adequate clinical outcome measures for therapy trials. Development of sensitive outcome measures is a prerequisite of enzyme or gene replacement trials in patients with Fabry's disease. STUDY POPULATION: Patients with Fabry disease of all ages. The patients are not foregoing available treatment to participate in this protocol. Experimental treatment is not part of this study. STUDY DESIGN: Patients will typically be seen once a year at NIH. Patients will have comprehensive testing in order to evaluate the state of their health as affected by the Fabry disease. OUTCOME MEASURES: All potential clinically relevant areas will be evaluated comprehensively with a particular emphasis on the vasculopathy and the peripheral neuropathy of Fabry disease.

NCT00001491
Sponsor principalNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Dernière mise à jour : 2 juillet 2017
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

325 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

Volontaires sains autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Maladies du cerveauMaladies cérébrales métaboliquesMaladies CardiovasculairesMaladies du système nerveux centralTroubles cérébro-vasculairesErreurs innées du métabolisme lipidiqueLipidosesMaladies métaboliquesErreurs innées du métabolismeMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesMaladies du système nerveuxMaladies nutritionnelles et métaboliquesSphingolipidosesMaladies vasculairesMaladies de stockage lysosomalMaladies de stockage lysosomal, système nerveuxMaladies métaboliques cérébrales congénitalesMaladies Génétiques CongénitalesMaladies génétiques liées à l'XTroubles du métabolisme des lipidesMaladies des petits vaisseaux cérébrauxMaladie de Fabry

Critères

INCLUSION CRITERIA: All patients with Fabry's disease will be considered as potential candidates for this study. EXCLUSION CRITERIA: All candidates must be serologically nonreactive for human immunodeficiency (AIDS) virus. HIV positive patients will be excluded because of the effects of the latter illness on the nervous system. Patients with Fabry's disease will be excluded from participation if they have additional illnesses such as cancer, diabetes or vasculitis that could potentially involve the nervous system. The general health and well being of each candidate must be sufficient to allow for a modest amount of blood drawing, collection of appropriate laboratory specimens and performance of necessary roentgenograpic and magnetic resonance (MR) imaging studies. In addition, each candidate must be able to return to the National Institutes of Health (NIH) annually for monitoring of clinical and laboratory parameters.

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Bethesda, United StatesOuvrir National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike dans Google Maps
Terminé1 Centres d'Étude