Évaluation cardiovasculaire chez les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote

L'hypercholestérolémie familiale est une grave affection génétique où le corps a des difficultés à gérer correctement le cholestérol, entraînant des taux très élevés de "mauvais" cholestérol, appelé LDL, dans le sang. Cela peut provoquer une maladie cardiaque à un âge précoce. Le but de cette étude est d'examiner attentivement la santé cardiaque des personnes atteintes d'une forme sévère de cette affection, où les deux copies du gène sont affectées. Cette recherche vise à comprendre comment la maladie cardiaque progresse chez ces patients et à explorer qui pourrait bénéficier de traitements tels que des greffes de foie ou de nouvelles thérapies génétiques. Cette compréhension peut conduire à une meilleure gestion et potentiellement à des traitements prolongeant la vie pour les personnes concernées. L'étude implique des bilans cardiaques réguliers utilisant des techniques qui n'impliquent pas de chirurgie ou de pénétration dans le corps, appelées méthodes non invasives. Ces évaluations seront répétées au fil du temps pour suivre les changements dans l'état du cœur. En recueillant des informations détaillées sur la manière dont la maladie affecte le cœur, les chercheurs espèrent identifier ceux qui pourraient connaître des améliorations significatives avec des traitements avancés. L'étude n'implique aucun traitement expérimental, mais se concentre plutôt sur la collecte de données détaillées pour informer les décisions thérapeutiques futures.