Reclutando

GENITALSVariantes Genéticas y Esclerosis Lichen: Identificación y Comprensión

0 criterios cumplidosConsulta de un vistazo cómo tu perfil cumple con cada criterio de elegibilidad.
Objetivo del estudio

Este estudio observacional tiene como objetivo identificar nuevos genes asociados con el Lichen Esclerosus mediante la secuenciación del exoma/genoma de familias afectadas y el análisis de la segregación de variantes de interés.

Qué se está recopilando

Colección de datos

Recopilados desde hoy en adelante - Prospectivo
OtroMuestra con ADN
Quiénes están siendo reclutados

Enfermedades de la Piel

A partir de 1 años
+3 Criterios de eligibilidad
Ver todos los criterios de elegibilidad
Cómo está diseñado el estudio

Cohorte

Seguimiento de la incidencia de una enfermedad para identificar factores de riesgo y comprender su progresión a lo largo del tiempo.
Observacional
Inicio del estudio: diciembre de 2025
Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador PrincipalGudula Kirtschig
Contacto del EstudioGudula Kirtschig, Medical doctorMás contactos
Última actualización: 22 de julio de 2026
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Fecha de inicio: 13 de diciembre de 2025

Fecha en la que se inscribió al primer participante.

The project plan is to identify genetic variants associated with lichen sclerosus. The investigators intend to identify differences in the genome in family members affected by LS and those who are not affected by LS. The investigators hypothesize that enrollment and sequencing the genome of families with LS would lead to the discovery of novel genetic factors underlying LS. "Success" as measured by discovery of novel Mendelian genes will be inherent to our capacity to recruit a large number of families preferably with multiple affected individuals. This "opportunistic" and "somewhat untargeted" approach is essential to reach our aim of identifying novel LS-associated genes. The investigators' project does not have classical primary and secondary endpoints as one or multiple parameters are not followed and because the study is not performed within a clinical trial frame. The investigators' primary endpoint will be having sequenced the exome/genome of families with LS and solved the segregation of variants of interest in the rest of the pedigree, "Number of participants with potential LS genes". The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes, "Number of genes associated with LS identified".

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Última actualización: 22 de julio de 2026
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Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.
Detalles del Diseño

Se reclutarán 100 pacientes

Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.

Cohorte

Estos estudios siguen a un grupo de personas con características comunes (como una condición o año de nacimiento) durante un periodo específico para analizar resultados de salud o exposiciones.


Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Condiciones
Criterios

Cualquier sexo

Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.

A partir de 1 años

Rango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.

Voluntarios sanos permitidos

Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.

Condiciones

Patología

Enfermedades de la Piel

Criterios

2 criterios de inclusión requeridos para participar
Individuo con lichen escleroso clínico o /y histológico

Familiar de un individuo con liquen escleroso

Un criterio de exclusión impide participar
Ningún familiar con liquen escleroso

Plan de Estudio

Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.
Objetivos del Estudio

Objetivos del Estudio

Objetivos Primarios

Objetivos Secundarios

Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.

Este estudio tiene una ubicación

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Medbase

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1 Centros de Estudio