Investigación del Crecimiento, Desarrollo y Mecanismos Genéticos en Fetos y Niños con Trastornos de los Cromosomas Sexuales
Este estudio tiene como objetivo observar y comprender el crecimiento, el desarrollo y los mecanismos genéticos en los fetos y los niños que tienen trastornos de los cromosomas sexuales.
Colección de datos
Recopilados en un punto de tiempo - TransversalEnfermedades Urogenitales+17
+ Enfermedades Cardiovasculares
+ Anomalías Congénitas
Casos y Controles
Examen de las características de personas con una enfermedad para identificar factores genéticos o ambientales que contribuyen a la condición.Resumen
Fecha de inicio: 1 de septiembre de 2024
Fecha en la que se inscribió al primer participante.Este estudio se centra en fetos y niños con trastornos de los cromosomas sexuales. Su objetivo es comprender cómo estos trastornos afectan el desarrollo y crecimiento de los órganos en los fetos. El estudio también busca explorar el crecimiento, el desarrollo y los problemas de salud en los niños durante sus primeros años de vida. Es importante porque podría ayudar a mejorar la comprensión de cómo las variaciones en el número de cromosomas sexuales influyen en los mecanismos genéticos y epigenéticos que regulan la expresión génica en la placenta y varios tejidos del niño a lo largo del tiempo. Esto podría conducir potencialmente a un mejor cuidado y manejo de los trastornos de los cromosomas sexuales. El estudio también investiga el microbioma intestinal en niños con estos trastornos durante sus primeros años de vida. En este estudio observacional, los participantes no recibirán ningún tratamiento específico. En cambio, los investigadores observarán y recopilarán datos sobre su salud y desarrollo a lo largo del tiempo. Examinarán el crecimiento y desarrollo de los participantes, supervisarán cualquier problema de salud y recogerán muestras para estudiar los mecanismos genéticos y epigenéticos. El estudio también implica el análisis del microbioma intestinal. El objetivo es identificar cambios específicos en la placenta y el niño que estén asociados con los síntomas observados en fetos, niños y adultos con trastornos de los cromosomas sexuales.
Protocolo
Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.Se reclutarán 300 pacientes
Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.Casos y Controles
Elegibilidad
Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.Cualquier sexo
Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.Hasta 50 Años
Rango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.Voluntarios sanos no permitidos
Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.Condiciones
Patología
Criterios
Inclusion Criteria for pregnant participants in case group: Age ≥18 years Fetus with a genetically verified sex chromosome disorder Written informed consent Inclusion Criteria for pregnant participants in control group: Age ≥18 years Normal first- and second-trimester ultrasound examinations Fetal growth within the normal range Written informed consent Inclusion Criteria for mothers in the case group: Age ≥18 years at the time of pregnancy with the child Child with a genetically verified sex chromosome disorder Written informed consent Inclusion Criteria for mothers in the control group: Age ≥18 years at the time of pregnancy with the child Normal first- and second-trimester ultrasound examinations during the pregnancy Normal fetal growth during the pregnancy Written informed consent Inclusion Criteria for children in the case group: If parents share joint custody, written informed consent must be obtained from both parents Ability to undergo a physical examination Child with a genetically verified sex chromosome disorder (prenatally or postnatally diagnosed) Inclusion Criteria for children in the control group: If parents share joint custody, written informed consent must be obtained from both parents Ability to undergo a physical examination Exclusion Criteria for all groups: Severe claustrophobia Implanted magnetic material contraindicating MRI
Centros del Estudio
Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.Este estudio tiene una ubicación