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Oligonucleótido Antisense Experimental para DRPLA con Mutación ATN1

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Objetivo del estudioEste estudio tiene como objetivo evaluar la seguridad y tolerabilidad de un tratamiento experimental con oligonucleótidos antisentido en individuos con Atrofia Dentatorubral-Palidoluisiana que presentan la mutación ATN1.
Qué se está evaluando

nL-ATN1-001

Medicamento
Quiénes están siendo reclutados

Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy

A partir de 22 años
+5 Criterios de eligibilidad

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Cómo está diseñado el estudio

Estudio de Tratamiento

Fase 1
Intervencional
Inicio del estudio: noviembre de 2025

Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador Principaln-Lorem Foundation
Última actualización: 28 de octubre de 2025
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio
Fecha de inicio: 1 de noviembre de 2025Fecha en la que se inscribió al primer participante.

Este ensayo clínico se centra en evaluar un nuevo enfoque de tratamiento para un trastorno genético raro llamado Atrofia Dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA), causada por una mutación específica en el gen ATN1. El estudio está diseñado para probar la seguridad y eficacia de un nuevo fármaco llamado oligonucleótido antisenso (ASO) en un solo participante. La DRPLA es una condición grave que afecta el movimiento y las funciones mentales debido a cambios genéticos, y encontrar tratamientos efectivos es crucial, ya que las opciones actuales son limitadas. En este estudio, el participante recibe el tratamiento experimental con ASO, que está personalizado para su mutación genética específica. El tratamiento se administra y los investigadores monitorean de cerca al participante para evaluar qué tan seguro es el tratamiento y qué tan bien funciona. Aunque no se listan resultados específicos, el estudio probablemente implica chequeos regulares y pruebas para observar cualquier cambio en los síntomas o efectos secundarios, ayudando a los investigadores a comprender los posibles beneficios y riesgos de este nuevo enfoque para la DRPLA.

Título OficialAn Open-label Single Center, Single Participant Study of an Experimental Antisense Oligonucleotide Treatment for Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy (DRPLA) Due to ATN1 Mutation 
Patrocinador Principaln-Lorem Foundation
Última actualización: 28 de octubre de 2025
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.
Detalles del Diseño
Se reclutará un pacienteNúmero total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.
Estudio de Tratamiento
Estos estudios prueban nuevas formas de tratar una enfermedad, condición o problema de salud. El objetivo es determinar si un nuevo medicamento, terapia o enfoque funciona mejor o tiene menos efectos secundarios que las opciones existentes.

Cómo se asignan los participantes a diferentes grupos/brazos
En este estudio clínico, todos los participantes reciben el mismo tratamiento. Como solo hay un grupo, no es necesario realizar una asignación aleatoria ni dividir en brazos distintos. Este tipo de estudio se utiliza a menudo para probar un nuevo tratamiento sin compararlo con otro.

Otras formas de asignar participantes
Asignación aleatoria: Los participantes se asignan al azar, como si se lanzara una moneda, para garantizar equidad y reducir sesgos.
Asignación no aleatoria: Los participantes se asignan en función de factores específicos, como su condición médica o la decisión de un médico.

Cómo se administran los tratamientos a los participantes
En este estudio, todos los participantes reciben el mismo tratamiento. Este enfoque se utiliza comúnmente para evaluar los efectos de una única intervención sin compararla con otra.

Otras formas de asignar tratamientos
Asignación paralela: Los participantes se dividen en grupos separados, y cada grupo recibe un tratamiento diferente.
Asignación cruzada: Los participantes cambian de tratamiento durante el estudio.
Asignación factorial: Los participantes reciben diferentes combinaciones de tratamientos.
Asignación secuencial: Los participantes reciben tratamientos uno tras otro en un orden específico, posiblemente según su respuesta individual.
Otra asignación: La asignación de tratamientos no sigue un diseño estándar o predefinido.

Cómo se controla la efectividad del tratamiento
En un estudio no controlado con placebo, ningún participante recibe una sustancia inerte (placebo) para comparar los resultados. En su lugar, todos los participantes reciben el tratamiento experimental o una alternativa activa (a menudo el tratamiento estándar). Este método permite comparar los efectos del tratamiento experimental con los de otra intervención activa, en lugar de un placebo.

Otras opciones
Controlado con placebo: Se utiliza un placebo para comparar los efectos del tratamiento experimental con los de una sustancia inerte, aislando así el efecto real del tratamiento.

Cómo se mantiene la confidencialidad de las intervenciones asignadas a los participantes
Todos los involucrados en el estudio saben qué tratamiento se está administrando. Esto se utiliza cuando no es posible o necesario ocultar los detalles del tratamiento a los participantes o investigadores.

Otras formas de enmascarar la información
Simple ciego: Los participantes no saben qué tratamiento están recibiendo, pero los investigadores sí.
Doble ciego: Ni los participantes ni los investigadores saben qué tratamiento se está administrando.
Triple ciego: Participantes, investigadores y evaluadores de resultados no saben qué tratamiento se está administrando.
Cuádruple ciego: Participantes, investigadores, evaluadores de resultados y personal de atención no saben qué tratamiento se está administrando.

Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Condiciones
Criterios
HombreSexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.
A partir de 22 añosRango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.
Voluntarios sanos no permitidosIndica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.
Condiciones
Patología
Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy
Criterios
3 criterios de inclusión requeridos para participar
Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s)
Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records
Genetically confirmed Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) due to ATN1 mutation
2 criterios de exclusión impiden participar
Use of investigational medication within 5 half-lives of the drug at enrolment
Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator would ultimately prevent the completion of study procedures

Plan de Estudio

Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.
Grupos de Tratamiento
Objetivos del Estudio
Un solo grupo de intervención 

está designado en este estudio

0% de probabilidad 

de ser asignado al grupo placebo

Grupos de Tratamiento
Grupo I
Experimental
Objetivos del Estudio
Objetivos Primarios

Change in seizure length from baseline to every 3 months post nL-ATN1-002 administration as measured by routine electroencephalography (EEG) (changes in frequency of ictal and interictal discharges, evoked potentials, and changes in EEG background)

Change in seizure length from baseline to every 3 months post nL-ATN1-002 administration as measured by seizure tracking (changes in number and length of seizures)

Change in seizure frequency and seizure medication use from baseline to every 3 months post nL-ATN1-002 administration as measured by seizure tracking (reported with seizure dates and use of seizure medication)
Objetivos Secundarios

Change in quality of life and caregiver burden from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24- months post nL-ATN1-002 administration as measured by the Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)

Change in quality of life and caregiver burden from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24- months post nL-ATN1-002 administration as measured by Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)

Change in comorbities from baseline to 6-, 12-, 18-, and 24-months post nL-ARN1-002 administration as measured by the Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)

Change in swallow function and number of aspiration pneumonias (PNAs) from baseline to 12- and 24-months post nL-ATN1-002 administration as measured by Modified Barium Swallow Study (MBSS)

Change in swallow function and number of aspiration pneumonias (PNAs) from baseline to 12- and 24-months post nL-ATN1-002 administration as measured by adverse events of aspiration PNAs

Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.
Este estudio tiene una ubicación
Suspendido
Dell Children'sAustin, United StatesVer ubicación
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