Terapia de edición base CS-121 para el síndrome de quilomicronemia familiar

Este ensayo clínico se centra en probar un nuevo tratamiento para adultos con Síndrome de Chylomicronemia Familiar (FCS), un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de las grasas. Las personas con FCS tienen niveles extremadamente altos de triglicéridos en la sangre, lo que provoca graves problemas de salud como pancreatitis aguda y dolor abdominal. Los tratamientos actuales y las dietas estrictas a menudo no son lo suficientemente efectivas, dejando una necesidad significativa de mejores soluciones. Este estudio está explorando CS-121, una nueva terapia que tiene como objetivo corregir el gen responsable de esta condición, potencialmente mejorando los niveles de triglicéridos y reduciendo el riesgo de pancreatitis. En este estudio, los participantes primero se someterán a pruebas para confirmar su elegibilidad, lo que incluye la verificación de los niveles de triglicéridos y pruebas genéticas. Aquellos que califiquen recibirán una sola dosis de CS-121 a través de una infusión en el torrente sanguíneo. Después de recibir el tratamiento, los participantes serán monitoreados de cerca para la seguridad inmediata y luego continuarán con visitas de seguimiento durante hasta 10 meses. Durante estas visitas, los investigadores verificarán la seguridad del tratamiento y su eficacia en la reducción de los niveles de proteína ApoC3 y triglicéridos en la sangre. El estudio busca encontrar la mejor dosis de CS-121 y recopilar datos iniciales de seguridad y eficacia para apoyar futuros desarrollos en el tratamiento de esta y condiciones similares.