INSIDE-CANVASEstudio de Biomarcadores y Patogénesis en Ataxia RFC1

Este estudio tiene como objetivo comprender mejor una condición llamada ataxia por RFC1, un tipo de trastorno neurodegenerativo de inicio tardío. Los investigadores se centran en cómo medir la gravedad y la progresión de la enfermedad utilizando diversas escalas de valoración clínica. También están buscando nuevos biomarcadores en la sangre que puedan ayudar a diagnosticar o seguir la progresión de la enfermedad. El estudio incluye a pacientes con ataxia por RFC1 y personas sanas para identificar patrones o indicadores únicos de la enfermedad. Al examinar el papel de la función mitocondrial en el desarrollo de la ataxia por RFC1, la investigación espera descubrir conocimientos que puedan conducir a mejores opciones de diagnóstico y tratamiento para quienes padecen esta condición. Los participantes en el estudio se someterán a diversas pruebas para recopilar datos sobre su condición. Esto incluye evaluaciones clínicas, análisis de sangre e estudios de imagen. Las muestras de sangre de los participantes se analizarán en busca de biomarcadores vinculados al estrés oxidativo y la neurodegeneración. Además, los científicos estudiarán las células de los pacientes para examinar la función mitocondrial y ver si hay alguna anomalía presente. Los datos recopilados se analizarán para ver si hay alguna diferencia significativa entre los pacientes con ataxia por RFC1 y las personas sanas, lo que podría ayudar a identificar biomarcadores o dianas para futuros tratamientos. Los hallazgos del estudio podrían potencialmente llevar a nuevas formas de rastrear y tratar la ataxia por RFC1, mejorando la vida de quienes padecen esta condición.