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Terapia génica MZ-1866 para el síndrome de Pitt-Hopkins

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Qué se está evaluando

MZ-1866

Genética
Quiénes están siendo reclutados

Pitt Hopkins Syndrome

De 2 a 25 años
+9 Criterios de eligibilidad

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Cómo está diseñado el estudio

Estudio de Tratamiento

Fase 1
Intervencional
Inicio del estudio: enero de 2026

Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador PrincipalMahzi Therapeutics
Contacto del EstudioEmily Radomile
Última actualización: 21 de agosto de 2025
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio
Fecha de inicio: 1 de enero de 2026Fecha en la que se inscribió al primer participante.

Este ensayo clínico se centra en probar un nuevo tratamiento llamado MZ-1866, diseñado específicamente para niños y adultos diagnosticados con el Síndrome de Pitt Hopkins. El objetivo principal es determinar si este tratamiento es seguro y bien tolerado. El Síndrome de Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo, y encontrar tratamientos efectivos es crucial para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. Este estudio es importante ya que podría llevar a un avance en el tratamiento, abordando una necesidad significativa no cubierta para las personas con esta condición. En este estudio, los participantes recibirán una sola dosis de MZ-1866 a través de una inyección directamente en el área del cerebro, conocida como inyección intracerebroventricular. A lo largo del estudio, los médicos monitorearán la salud de los participantes mediante chequeos regulares, pruebas de laboratorio y exámenes cardíacos. El estudio también evaluará cualquier efecto secundario y monitoreará los cambios en el desarrollo y la salud utilizando herramientas especializadas. Los cuidadores desempeñarán un papel crucial al proporcionar información a través de entrevistas, llevar un diario y completar cuestionarios sobre los síntomas y el desarrollo del participante.

Título OficialPhase 1/2 First-in-Human Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of MZ-1866, an AAV-9 Gene Therapy Delivered by Intracerebroventricular Injection to Participants With Pitt Hopkins Syndrome 
Patrocinador PrincipalMahzi Therapeutics
Contacto del EstudioEmily Radomile
Última actualización: 21 de agosto de 2025
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.
Detalles del Diseño
Se reclutarán 12 pacientesNúmero total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.
Estudio de Tratamiento
Estos estudios prueban nuevas formas de tratar una enfermedad, condición o problema de salud. El objetivo es determinar si un nuevo medicamento, terapia o enfoque funciona mejor o tiene menos efectos secundarios que las opciones existentes.

Cómo se asignan los participantes a diferentes grupos/brazos
En este estudio clínico, los participantes se asignan a los grupos según criterios específicos, como su historial médico o la recomendación de un médico. Este enfoque busca asegurar que los tratamientos se administren a quienes podrían beneficiarse más, según factores conocidos.

Otras formas de asignar participantes
Asignación aleatoria: Los participantes se asignan al azar, como si se lanzara una moneda, para garantizar equidad y reducir sesgos.
Ninguna (ensayo de un solo brazo): Si el estudio tiene un solo grupo, todos los participantes reciben el mismo tratamiento y no se necesita asignación.

Cómo se administran los tratamientos a los participantes
Los participantes reciben los tratamientos uno tras otro, siguiendo una secuencia predefinida. El siguiente tratamiento puede depender de la respuesta del participante al anterior.

Otras formas de asignar tratamientos
Asignación a un solo grupo: Todos reciben el mismo tratamiento.
Asignación paralela: Los participantes se dividen en grupos separados, y cada grupo recibe un tratamiento diferente.
Asignación cruzada: Los participantes cambian de tratamiento durante el estudio.
Asignación factorial: Los participantes reciben diferentes combinaciones de tratamientos.
Otra asignación: La asignación de tratamientos no sigue un diseño estándar o predefinido.

Cómo se controla la efectividad del tratamiento
En un estudio no controlado con placebo, ningún participante recibe una sustancia inerte (placebo) para comparar los resultados. En su lugar, todos los participantes reciben el tratamiento experimental o una alternativa activa (a menudo el tratamiento estándar). Este método permite comparar los efectos del tratamiento experimental con los de otra intervención activa, en lugar de un placebo.

Otras opciones
Controlado con placebo: Se utiliza un placebo para comparar los efectos del tratamiento experimental con los de una sustancia inerte, aislando así el efecto real del tratamiento.

Cómo se mantiene la confidencialidad de las intervenciones asignadas a los participantes
Todos los involucrados en el estudio saben qué tratamiento se está administrando. Esto se utiliza cuando no es posible o necesario ocultar los detalles del tratamiento a los participantes o investigadores.

Otras formas de enmascarar la información
Simple ciego: Los participantes no saben qué tratamiento están recibiendo, pero los investigadores sí.
Doble ciego: Ni los participantes ni los investigadores saben qué tratamiento se está administrando.
Triple ciego: Participantes, investigadores y evaluadores de resultados no saben qué tratamiento se está administrando.
Cuádruple ciego: Participantes, investigadores, evaluadores de resultados y personal de atención no saben qué tratamiento se está administrando.

Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Condiciones
Criterios
Cualquier sexoSexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.
De 2 a 25 añosRango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.
Voluntarios sanos no permitidosIndica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.
Condiciones
Patología
Pitt Hopkins Syndrome
Criterios
3 criterios de inclusión requeridos para participar
El participante, o el padre, madre o tutor legal del participante, está dispuesto a proporcionar acceso a los registros médicos previos para la recolección de datos demográficos e historial de diagnóstico y tratamiento.
Fenotipo clínico consistente con el Síndrome de Pitt Hopkins, en opinión del investigador
El participante tiene una mutación en el gen TCF4 confirmada como "patogénica" o "probablemente patogénica" mediante secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo, panel de genes, prueba de un solo gen o microarray, realizada en un laboratorio acreditado.
6 criterios de exclusión impiden participar
Una anomalía estructural o vascular del sistema nervioso central que sea una contraindicación para el procedimiento de administración intracerebroventricular (ICV), que incluye, entre otros: signos o síntomas de presión intracraneal aumentada, antecedentes de una lesión ocupante de espacio o presencia de una derivación ventricular que impida los procedimientos o evaluaciones de seguridad de ICV, o que aumente el riesgo para el participante.
Otra mutación genética o comorbilidad clínica no asociada con el Síndrome de Pitt Hopkins que podría potencialmente confundir la interpretación de los datos del estudio
Una deleción que incluye el gen TCF4 y que es mayor a 12 Mpb de tamaño
No se puede anestesiar para la inyección ICV

Mostrar Más Criterios

Plan de Estudio

Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.
Grupos de Tratamiento
Objetivos del Estudio
2 grupos de intervención 

están designados en este estudio

0% de probabilidad 

de ser asignado al grupo placebo

Grupos de Tratamiento
Grupo I
Experimental
Participants ages 12-25 years
Grupo II
Experimental
Participants aged 2-11 years
Objetivos del Estudio
Objetivos Primarios

Frequency and severity of adverse events of special interest
Objetivos Secundarios

Frequency and severity of adverse events

Frequency of clinically significant physical examination findings, vital signs, laboratory tests and electrocardiograms that are considered outside normal range.

Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.
Este estudio no tiene datos de ubicaciónNo hay información disponible sobre las ubicaciones de este estudio. 
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