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Terapia génica MZ-1866 para el síndrome de Pitt-Hopkins

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Qué se está evaluando

MZ-1866

Genética
Quiénes están siendo reclutados

De 2 a 25 años
+9 Criterios de eligibilidad
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Cómo está diseñado el estudio

Estudio de Tratamiento

Fase 1 & 2
Intervencional
Inicio del estudio: enero de 2026
Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador PrincipalMahzi Therapeutics
Contacto del EstudioEmily Radomile
Última actualización: 12 de enero de 2026
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Fecha de inicio: 1 de enero de 2026

Fecha en la que se inscribió al primer participante.

Este ensayo clínico se centra en probar un nuevo tratamiento llamado MZ-1866, diseñado específicamente para niños y adultos diagnosticados con el Síndrome de Pitt Hopkins. El objetivo principal es determinar si este tratamiento es seguro y bien tolerado. El Síndrome de Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo, y encontrar tratamientos efectivos es crucial para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. Este estudio es importante ya que podría llevar a un avance en el tratamiento, abordando una necesidad significativa no cubierta para las personas con esta condición. En este estudio, los participantes recibirán una sola dosis de MZ-1866 a través de una inyección directamente en el área del cerebro, conocida como inyección intracerebroventricular. A lo largo del estudio, los médicos monitorearán la salud de los participantes mediante chequeos regulares, pruebas de laboratorio y exámenes cardíacos. El estudio también evaluará cualquier efecto secundario y monitoreará los cambios en el desarrollo y la salud utilizando herramientas especializadas. Los cuidadores desempeñarán un papel crucial al proporcionar información a través de entrevistas, llevar un diario y completar cuestionarios sobre los síntomas y el desarrollo del participante.

Título OficialPhase 1/2 First-in-Human Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of MZ-1866, an AAV-9 Gene Therapy Delivered by Intracerebroventricular Injection to Participants With Pitt Hopkins Syndrome 
NCT07135050
Patrocinador PrincipalMahzi Therapeutics
Contacto del EstudioEmily Radomile
Última actualización: 12 de enero de 2026
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.
Detalles del Diseño

Se reclutarán 12 pacientes

Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.

Estudio de Tratamiento

Estos estudios prueban nuevas formas de tratar una enfermedad, condición o problema de salud. El objetivo es determinar si un nuevo medicamento, terapia o enfoque funciona mejor o tiene menos efectos secundarios que las opciones existentes.

Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Criterios

Cualquier sexo

Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.

De 2 a 25 años

Rango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.

Voluntarios sanos no permitidos

Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.

Criterios

3 criterios de inclusión requeridos para participar
El participante tiene una mutación en el gen TCF4 confirmada como "patogénica" o "probablemente patogénica" mediante secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo, panel de genes, prueba de un solo gen o microarray, realizada en un laboratorio acreditado.
El participante, o el padre, madre o tutor legal del participante, está dispuesto a proporcionar acceso a los registros médicos previos para la recolección de datos demográficos e historial de diagnóstico y tratamiento.
Fenotipo clínico consistente con el Síndrome de Pitt Hopkins, en opinión del investigador
6 criterios de exclusión impiden participar
No puede recibir corticoides profilácticos debido a una contraindicación médica o el participante tiene antecedentes de una condición que podría empeorar con la terapia con corticoides, según lo evaluado y determinado por el Investigador.
Una anomalía estructural o vascular del sistema nervioso central que sea una contraindicación para el procedimiento de administración intracerebroventricular (ICV), que incluye, entre otros: signos o síntomas de presión intracraneal aumentada, antecedentes de una lesión ocupante de espacio o presencia de una derivación ventricular que impida los procedimientos o evaluaciones de seguridad de ICV, o que aumente el riesgo para el participante.
No se puede anestesiar para la inyección ICV
Otra mutación genética o comorbilidad clínica no asociada con el Síndrome de Pitt Hopkins que podría potencialmente confundir la interpretación de los datos del estudio
Mostrar Más Criterios

Plan de Estudio

Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.
Grupos de Tratamiento
Objetivos del Estudio

2 grupos de intervención están designados en este estudio

0% de probabilidad de ser asignado al grupo placebo

Grupos de Tratamiento

Grupo I

Experimental
Participants ages 12-25 years

Grupo II

Experimental
Participants aged 2-11 years

Objetivos del Estudio

Objetivos Primarios

Objetivos Secundarios

Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.

Este estudio tiene 2 ubicaciones

Suspendido

UCSF Benioff Children's Hospital Oakland

Oakland, United StatesVer ubicación
Suspendido

Rush University Medical Center

Chicago, United States
Reclutando Próximamente2 Centros de Estudio