Terapia génica con GNT0003 para la síndrome de Crigler-Najjar severa

Este estudio se centra en encontrar un nuevo tratamiento para adultos con Síndrome de Crigler-Najjar grave (CNS), un trastorno genético muy raro que causa la acumulación de una sustancia dañina llamada bilirrubina en el cuerpo. Las personas con CNS grave suelen necesitar terapia con luz diaria para manejar su condición, ya que actualmente no existe una cura médica disponible, siendo el trasplante de hígado la única opción para una solución permanente. El estudio explora el uso de un nuevo tratamiento con terapia génica llamado GNT0003, que tiene como objetivo corregir el problema genético que causa el CNS. Esto es especialmente importante para los pacientes que tienen anticuerpos existentes que normalmente les impiden recibir dichas terapias génicas. Los participantes en el estudio recibirán una sola dosis intravenosa de GNT0003, pero primero serán tratados con un medicamento llamado imlifidase para ayudar a reducir los anticuerpos que podrían interferir con la terapia génica. El estudio se llevará a cabo en tres partes: un período inicial para entender la condición de cada participante, una fase de tratamiento y un seguimiento a largo plazo que durará varios años. Los investigadores monitorearán de cerca a los participantes para evaluar la efectividad del tratamiento en la reducción de los niveles de bilirrubina, así como su seguridad y cualquier efecto secundario. Además, el estudio recopilará información sobre la calidad de vida de los participantes y cómo el tratamiento afecta su salud general a lo largo del tiempo.