N-acetilcisteína para comportamientos repetitivos y autolesivos en el síndrome de Cornelia de Lange

Este estudio explora el uso de un medicamento llamado N-Acetilcisteína (NAC) para ayudar a las personas con Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) que experimentan comportamientos repetitivos y autolesivos. El CdLS es un trastorno genético que puede causar tanto desafíos físicos como de desarrollo, incluyendo comportamientos que pueden afectar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen y sus familias. El estudio tiene como objetivo determinar si la NAC, que actúa como antioxidante en el cerebro, puede reducir estos comportamientos desafiantes. Investigaciones previas sugieren que la NAC podría ayudar porque puede disminuir comportamientos dañinos al equilibrar ciertas sustancias químicas en el cerebro. El estudio implica un ensayo de 18 semanas en el que los participantes tomarán bien NAC o un placebo. El ensayo está diseñado para ser doble ciego, lo que significa que ni los participantes ni los investigadores saben quién está recibiendo el tratamiento real. La medicación comienza con una dosis de 600 mg por día y se aumenta semanalmente hasta una dosis final de 1800 mg. La eficacia del tratamiento se medirá observando los cambios en las puntuaciones de listas de control de comportamiento específicas utilizadas para evaluar la irritabilidad y los comportamientos repetitivos. La mejora se define como una reducción significativa en estas puntuaciones, lo que indica menos comportamientos o de menor gravedad. Este enfoque podría ofrecer potencialmente una nueva forma de manejar los síntomas asociados con el CdLS, mejorando la vida de quienes lo padecen.