LCR-MHBiomarcadores de la vía BDNF en el líquido cefalorraquídeo en pacientes con enfermedad de Huntington

Este estudio se centra en la enfermedad de Huntington, una afección que afecta al cerebro. Los investigadores están interesados en comprender el papel de una proteína específica llamada Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro (BDNF, por sus siglas en inglés) en esta enfermedad. El objetivo es evaluar el BDNF en el líquido cefalorraquídeo como un posible marcador de la vía de señalización BDNF-TrkB en pacientes que se encuentran en una etapa sintomática de la enfermedad de Huntington. El estudio es importante porque podría ayudar a mejorar nuestra comprensión de la enfermedad y potencialmente llevar a mejores métodos de diagnóstico y tratamiento. El estudio está abierto a individuos mayores de 18 años que hayan sido diagnosticados genéticamente con la enfermedad de Huntington. Durante el estudio, los participantes se someterán a una serie de pruebas. Estas incluyen una prueba de sangre para determinar los niveles de BDNF, Tau y NFL, y para genotipar el polimorfismo Val66Met del gen BDNF. Los participantes también se someterán a escáneres de resonancia magnética cerebral multimodal y a pruebas neuropsicológicas. En un subgrupo de participantes, se realizará una punción lumbar para medir los niveles de BDNF, Tau, NFL y TrkB en el líquido cefalorraquídeo. El estudio comparará estos resultados con los de un grupo de control. El resultado primario del estudio es comparar los niveles de BDNF en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes con la enfermedad de Huntington con los de los sujetos de control emparejados por edad.