miROIEpigenetic Regulation of Osteogenesis Imperfecta Severity : miROI Study
Blood sample
Enfermedades de los Huesos+5
+ Enfermedades del Colágeno
+ Enfermedades del Tejido Conectivo
Otro tipo de estudio
Resumen
Fecha de inicio: 3 de octubre de 2019
Fecha en la que se inscribió al primer participante.Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous group of rare connective tissue hereditary diseases responsible for fragility and bone deformity. OI is caused by an autosomal dominant mutation of COL1A1 or COL1A2, encoding α1 and α2 of the collagen, regardless of their phenotypic severity (1 to 5 OI type). This observation suggests the existence of a undetermined mechanism that may be found in epigenetic regulation, including particularly micro Ribonucleic Acids (miRs). Indeed, these small non-coding miRs are involved in the regulation of major steps of cellular processes in different pathologies, especially in bone disease. Currently, no study can provide a satisfactory answer. This is an etiologic study to reveal the correlation between micro-RNAs (miR) expression and the type I or III of the Osteogenesis Imperfecta (OI). The aim of this study is therefore to identify miRs significantly associated with the severity of OI.
Protocolo
Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.Se reclutarán 66 pacientes
Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.Otro Tipo de Estudio
Elegibilidad
Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.Cualquier sexo
Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.A partir de 18 años
Rango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.Voluntarios sanos no permitidos
Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.Condiciones
Patología
Criterios
Inclusion Criteria: Control population: * Male or female * 18 years old and over * Be part of cohorts STRAMBO, OFELY or MODAM Patients with OI: * Male or female ≥18 years old * Have COL1A1 or COL1A2 mutation * Have a diagnosis of type 1 or 3 from Silence classification made by a rheumatologist expert in bone pathologies Exclusion Criteria: * Refusal to participate in the study * Have received glucocorticoid treatment for more than 3 months * Have received anti-osteoporotic treatment for less than 1 year ago * Have Chronic inflammatory rheumatism * Have an uncontrolled hypo/hyper thyroidism ou hypo/hyper parathyroidism * Have cancer or bone metastases (current or in the past two years) * Have benign bone tumors or Paget's disease * Have malabsorptive disease (Celiac disease, Whipple's disease, intestinal bypass, short bowel syndrome) and inflammatory bowel disease * Pregnant or lactating women * Have psychiatric disorders seriously hindering understanding * Have difficulties in oral understanding of French language * Not a beneficiary of french social security * Patients protected by law
Plan de Estudio
Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.3 grupos de intervención están designados en este estudio
0% de probabilidad de ser asignado al grupo placebo
Grupos de Tratamiento
Grupo I
ExperimentalGrupo II
ExperimentalGrupo III
Comparador ActivoObjetivos del Estudio
Objetivos Primarios
Objetivos Secundarios
Centros del Estudio
Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.Este estudio tiene una ubicación