CYSTEA-BONEEvaluación de la Toxicidad de la Cisteamina en Osteoclastos Humanos en Pacientes con Cistinosis Neprótica

La nefropatía cistinótica (NC) es una enfermedad hereditaria poco común que afecta la capacidad del cuerpo para transportar una proteína específica, la cistinosina. Esto conduce a la acumulación de un determinado aminoácido, la cistina, en varios órganos. Las personas con NC suelen tomar un medicamento llamado cisteamina. Recientemente, se ha observado que pueden surgir problemas óseos en la adolescencia o la primera edad adulta en los pacientes con NC. La causa exacta aún no está clara, pero se cree que está relacionada con la toxicidad de la cisteamina o el impacto directo de la mutación de la cistinosina en los huesos. Este estudio tiene como objetivo profundizar en nuestra comprensión de la enfermedad ósea en la NC, lo que podría mejorar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. En este estudio observacional, los investigadores evaluarán cómo afecta la cisteamina a las células óseas de los pacientes con NC, centrándose específicamente en un tipo de célula llamada osteoclastos. Estas células desempeñan un papel crucial en la salud ósea. El estudio también examinará el estado óseo de los pacientes con NC en relación con su genética específica. Para medir los resultados, el estudio contará el número de un determinado tipo de célula osteoclástica, conocida como células Tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP), al final del período de observación.