Medidas de Resultados Reportados por el Paciente para Neurofibromatosis 1 y Neurofibromas Plexiformes

Este ensayo clínico se centra en el desarrollo y validación de herramientas que ayuden a comprender cómo la neurofibromatosis 1 (NF1), una condición genética, afecta a las personas, especialmente cuando está asociada con neurofibromas plexiformes (pNF). Estos tumores no cancerosos pueden causar un dolor significativo e impactar la vida diaria. El estudio tiene como objetivo crear medidas de resultados reportados por el paciente (PRO) confiables y específicas para evaluar el dolor y su interferencia con las actividades diarias en personas con NF1. Esto es importante porque tener herramientas precisas puede mejorar la evaluación de los tratamientos, especialmente en ensayos clínicos, y finalmente llevar a una mejor atención y calidad de vida para los afectados. Los participantes en este estudio incluyen personas con NF1 confirmada y al menos un neurofibroma plexiforme medible. Deben tener 8 años o más y ser capaces de entender y comunicarse en inglés. El estudio involucra dos fases. La primera fase completó la evaluación inicial de las herramientas existentes de medición del dolor mediante la retroalimentación de los pacientes. En la segunda fase, el estudio evalúa las versiones finales de estas herramientas en cuanto a confiabilidad y efectividad, haciendo que los participantes, incluidos los padres de pacientes jóvenes, completen cuestionarios durante dos semanas consecutivas. El estudio tiene como objetivo recopilar datos exhaustivos para garantizar que estas herramientas puedan ser utilizadas de manera efectiva en futuros ensayos relacionados con la NF1.