Estudios de Trastornos Genéticos en las Comunidades Amish y Menonitas
Este estudio observa y mantiene una base de datos genética para rastrear conexiones familiares y ancestros comunes en las comunidades Amish y Mennonitas.
Colección de datos
Enfermedades y Anomalías Congénitas, Hereditarias y Neonatales
+ Procesos Patológicos
+ Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
Cohorte
Seguimiento de la incidencia de una enfermedad para identificar factores de riesgo y comprender su progresión a lo largo del tiempo.Resumen
Fecha de inicio: 10 de febrero de 2004
Fecha en la que se inscribió al primer participante.Este estudio se centra en comprender las enfermedades genéticas dentro de las comunidades amish y menonitas. Estos grupos son ideales para la investigación genética porque presentan una mayor incidencia de ciertas condiciones hereditarias debido a sus estructuras familiares cerradas. Con historias familiares detalladas y un tamaño promedio de familia más grande, los investigadores tienen una oportunidad única para estudiar estos trastornos genéticos. Esta investigación tiene como objetivo descubrir más sobre estas condiciones, que pueden ser raras o incluso desconocidas en otras poblaciones, lo que podría llevar a una mejor comprensión y manejo de estas enfermedades. Los participantes no recibirán ningún tratamiento específico, ya que se trata de un estudio observacional. En su lugar, los investigadores analizarán registros genealógicos y datos genéticos para aprender más sobre las enfermedades presentes en estas comunidades. El objetivo del estudio es mantener y expandir una base de datos informatizada de genealogías anabaptistas. Esta base de datos ayudará a rastrear las historias familiares e identificar ancestros comunes, lo cual es crucial para comprender cómo se transmiten estas condiciones genéticas a lo largo de las generaciones. De esta manera, el estudio busca mejorar los métodos para diagnosticar y, en última instancia, manejar estas enfermedades genéticas.
Protocolo
Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.Se reclutarán 157 pacientes
Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.Cohorte
Elegibilidad
Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.Cualquier sexo
Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.A partir de 18 años
Rango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.Voluntarios sanos no permitidos
Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.Condiciones
Patología
Criterios
* INCLUSION CRITERIA: Subjects are divided into two groups: Group A: Patients and their families with known or suspected Mendelian or complex traits, who will be enrolled in the molecular genetics and phenotypic characterization study. Informed consent will be obtained from each of these subjects. Group B: Those individuals who are listed in the Fisher Family History and multiple other genealogy books will be included in the AGD database.
Plan de Estudio
Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.Objetivos del Estudio
Objetivos Primarios
Centros del Estudio
Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.Este estudio tiene 2 ubicaciones
National Institutes of Health Clinical Center
Bethesda, United StatesAbrir National Institutes of Health Clinical Center en Google MapsClinic for Special Children
Strasburg, United States