Este estudio se centra en comprender la acidemia metilmalónica (AMM) y trastornos relacionados, que son condiciones hereditarias que afectan la forma en que el cuerpo procesa ciertas sustancias. Las personas con estas condiciones a menudo enfrentan graves problemas de salud como accidentes cerebrovasculares metabólicos, insuficiencia renal y retrasos en el desarrollo. El estudio tiene como objetivo explorar las diferentes formas en que se manifiestan estos trastornos y investigar las causas genéticas subyacentes. La meta es encontrar nuevos biomarcadores y comprender mejor estas condiciones para mejorar los tratamientos futuros. Los participantes incluyen a aquellos ya evaluados en los NIH, referencias de médicos e individuos dirigidos desde diversos grupos de apoyo. Los participantes se someterán a varias evaluaciones durante su estancia, que puede durar hasta cinco días. Estas evaluaciones incluyen la recolección de muestras de orina y sangre, exámenes de ojos, pruebas de imagen como resonancias magnéticas y, a veces, biopsias de piel. El desarrollo de los participantes también será evaluado mediante pruebas. El estudio se centrará principalmente en las complicaciones a largo plazo y buscará establecer conexiones entre los síntomas clínicos, los marcadores bioquímicos y los datos genéticos. Algunos participantes solo podrán contribuir con muestras de tejido o compartir datos médicos de manera remota a través de la telemedicina. Los hallazgos del estudio ayudarán a pintar una imagen más clara de estas condiciones y allanar el camino para futuras investigaciones.
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