Study of Genetic and Molecular Defects in Primary Immunodeficiency Disorders
Colección de datos
Citopenia+16
+ Trastornos de la coagulación de la sangre
+ Trastornos de las Proteínas Sanguíneas
Resumen
Fecha de inicio: 1 de julio de 1995
Fecha en la que se inscribió al primer participante.PROTOCOL OUTLINE: Patients are studied systematically to determine the extent of their immune deficiency and to confirm a specific diagnosis. Patients with a known immunodeficiency syndrome are studied in detail to identify the gene mutation, to assess the effect of the mutation on the gene product, and to establish cell lines for further in vitro assessment of the genetic defect. The function of Wiskott-Aldrich syndrome proteins (WASP) in hematopoietic cells is studied. Family members of patients with X-linked disorders are studied to identify carrier females.
Protocolo
Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.Elegibilidad
Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.Cualquier sexo
Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.Voluntarios sanos no permitidos
Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.Condiciones
Patología
Criterios
PROTOCOL ENTRY CRITERIA: Primary immunodeficiency disease, e.g.: Leukocyte adhesion deficiency syndrome Wiskott-Aldrich syndrome X-linked agammaglobulinemia X-linked hyper IgM syndrome
Centros del Estudio
Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.Este estudio tiene una ubicación
University of Washington School of Medicine
Seattle, United StatesAbrir University of Washington School of Medicine en Google Maps