Pathogenic Mechanism of Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10)
Colección de datos
Recopilados desde hoy en adelante - ProspectivoEnfermedades del Cerebro+9
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+ Enfermedades Cerebelosas
Cohorte
Seguimiento de la incidencia de una enfermedad para identificar factores de riesgo y comprender su progresión a lo largo del tiempo.Resumen
Fecha de inicio: 1 de noviembre de 1999
Fecha en la que se inscribió al primer participante.PROTOCOL OUTLINE: Participants undergo a comprehensive clinical and molecular evaluation. Studies include: neurologic evaluation, including magnetic resonance imaging and nerve conduction studies; ophthalmologic exam; audiologic exam, including auditory brain stem evoked response; DNA extraction from blood, skin and muscle; genotype phenotype correlation. A neuropathologic evaluation is conducted postmortem, when possible.
Protocolo
Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.Se reclutarán 18 pacientes
Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.Cohorte
Elegibilidad
Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.Cualquier sexo
Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.A partir de 3 años
Rango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.Voluntarios sanos no permitidos
Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.Condiciones
Patología
Criterios
Inclusion criteria: Subjects who have the diagnosis of SCA10 and their immediate relatives. Exclusion criteria: Children under 3 years of age, pregnant women, prisoners, mentally incapacitated subjects, and subjects who do not give consent.
Centros del Estudio
Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.Este estudio tiene una ubicación
University of Texas Medical Branch at Galveston
Galveston, United StatesAbrir University of Texas Medical Branch at Galveston en Google Maps