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Historia Natural y Adquisición de Especímenes en Displasia Fibrosa Poliostótica y Síndrome de McCune-Albright

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Objetivo del estudio

Este estudio observacional tiene como objetivo definir la historia natural de la Displasia Fibrosa Poliostótica y el Síndrome de McCune-Albright mediante el seguimiento clínico de los pacientes y la realización de experimentos in vitro con tejido de los pacientes, lo que finalmente contribuirá a una mejor comprensión de estas condiciones.

Qué se está recopilando

Colección de datos

Recopilados desde hoy en adelante - Prospectivo
Quiénes están siendo reclutados

Enfermedades de los Huesos+3

+ Enfermedades Óseas del Desarrollo

+ Enfermedades del sistema musculoesquelético

Ver todos los criterios de elegibilidad
Cómo está diseñado el estudio

Solo Casos

Examinando las características de las personas con una enfermedad para identificar factores genéticos o ambientales que contribuyen a la condición.
Observacional
Inicio del estudio: diciembre de 1998
Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador PrincipalNational Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Contacto del EstudioOlivia J de Jong, C.R.N.P.Más contactos
Última actualización: 30 de junio de 2026
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Fecha de inicio: 13 de diciembre de 1998

Fecha en la que se inscribió al primer participante.

Study Description: Polyostotic fibrous dysplasia (PFD) is a sporadic disorder which affects multiple sites in the skeleton. The bone at these sites is rapidly resorbed and replaced by abnormal fibrous tissue or mechanically abnormal bone. PFD may occur alone or as part of the McCune-Albright Syndrome (MAS), a syndrome originally defined by the triad of PFD, cafe-au-lait pigmentation of the skin, and precocious puberty. The bony lesions are frequently disfiguring, disabling and painful, and depending on the location of the lesion, can cause significant morbidity. Lesions in weight-bearing bones can lead to disabling fractures, while lesions in the skull can lead to compression of vital structures such as cranial nerves. The natural history of this disease is poorly described and there are no clearly defined systemic therapies for the bone disease. This is a data collection and specimen acquisition protocol. The purpose of the study is to define the natural history of the disease by following PFD/MAS subjects over time and by using in vitro experimentation with samples/tissue from subjects with the disease. Study Objectives 1. Primary Objective Define the natural history of disease by gaining clinical and basic information about PFD/MAS by following subjects clinically and using in vitro experimentation with tissue from subjects with the disease. 2. Secondary Objective Refer eligible subjects for enrollment into other appropriate research protocols, if any are currently active.

NCT00001727
Patrocinador PrincipalNational Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
Contacto del EstudioOlivia J de Jong, C.R.N.P.Más contactos
Última actualización: 30 de junio de 2026
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.
Detalles del Diseño

Se reclutarán 500 pacientes

Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.

Solo Casos

Estos estudios se centran únicamente en personas con una enfermedad específica. Se analizan patrones, frecuentemente genéticos o ambientales, para identificar posibles factores relacionados con la condición.

Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Condiciones
Criterios

Cualquier sexo

Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.

Rango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.

Voluntarios sanos no permitidos

Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.

Condiciones

Patología

Enfermedades de los HuesosEnfermedades Óseas del DesarrolloEnfermedades del sistema musculoesqueléticoOsteocondrodistrofiasDisplasia Fibrosa del HuesoDisplasia Fibrosa Poliostótica

Criterios

* INCLUSION CRITERIA 1. Any patient, age 1 day of life and older, with a likelihood of having PFD or MAS, based on information from an appropriate referring physician or surgeon or provided by the patient or guardian. The diagnosis will be based on typical findings on bone biopsy or on clinical grounds. EXCLUSION CRITERIA 1. Patient, child, or parent/guardian unwilling to fully cooperate with the evaluations. 2. Patient or parent/guardian unable to provide informed consent.

Plan de Estudio

Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.
Grupos de Tratamiento
Objetivos del Estudio

Un solo grupo de intervención está designado en este estudio

0% de probabilidad de ser asignado al grupo placebo

Grupos de Tratamiento

Objetivos del Estudio

Objetivos Primarios

Objetivos Secundarios

Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.

Este estudio tiene una ubicación

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National Institutes of Health Clinical Center

Bethesda, United StatesAbrir National Institutes of Health Clinical Center en Google Maps
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