Reclutando

Factores Genéticos en la Patogénesis de Enfermedades Pulmonares: Evaluación de Genes de la Función Respiratoria y Expresión Génica de Células Pulmonares

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Objetivo del estudio

Este estudio tiene como objetivo observar cómo variantes genéticas específicas, particularmente aquellas relacionadas con las óxidos nitricos sintasas y otros genes candidatos, influyen en la función pulmonar y contribuyen al desarrollo de enfermedades pulmonares.

Qué se está recopilando

Colección de datos

Recopilados desde hoy en adelante - Prospectivo
Quiénes están siendo reclutados

Anomalías Congénitas+31

+ Enfermedades bronquiales

+ Enfermedades del Sistema Digestivo

De 2 a 90 años
+20 Criterios de eligibilidad
Ver todos los criterios de elegibilidad
Cómo está diseñado el estudio

Casos y Controles

Examen de las características de personas con una enfermedad para identificar factores genéticos o ambientales que contribuyen a la condición.
Observacional
Inicio del estudio: septiembre de 1996
Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador PrincipalNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Contacto del EstudioTatyana A Worthy, R.N.Más contactos
Última actualización: 17 de julio de 2026
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Fecha de inicio: 13 de septiembre de 1996

Fecha en la que se inscribió al primer participante.

This study is designed to evaluate genetic mechanisms of lung disease by surveying polymorphic genes involved in respiratory function and examining gene expression in the lung cells of individuals with pulmonary disease (e.g., alpha 1-antitrypsin deficiency, asthma, chronic obstructive pulmonary disease, cystic fibrosis, sarcoidosis, history of infection, and genetic mutations consistent with lung pathology). Emphasis will be on defining the distribution of allelic variants of nitric oxide synthase, alpha 1-antitrypsin, and the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator genes in patients and in age- and sex-matched healthy individuals in a control population.

NCT00001532
Patrocinador PrincipalNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Contacto del EstudioTatyana A Worthy, R.N.Más contactos
Última actualización: 17 de julio de 2026
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.
Detalles del Diseño

Se reclutarán 3500 pacientes

Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.

Casos y Controles

Estos estudios comparan personas que tienen una enfermedad (casos) con quienes no la tienen (controles), analizando exposiciones o factores de riesgo pasados para identificar posibles causas.

Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Condiciones
Criterios

Cualquier sexo

Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.

De 2 a 90 años

Rango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.

Voluntarios sanos permitidos

Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.

Condiciones

Patología

Anomalías CongénitasEnfermedades bronquialesEnfermedades del Sistema DigestivoEnfisemaFibrosisHamartomaEnfermedades hemáticas y linfáticasHipersensibilidadHipersensibilidad retardadaHipersensibilidad inmediataEnfermedades del sistema inmunitarioEnfermedades del recién nacidoEnfermedades del HígadoEnfermedades Pulmonares ObstructivasEnfermedades LinfáticasTrastornos LinfoproliferativosEnfermedades y Anomalías Congénitas, Hereditarias y NeonatalesNeoplasiasNeoplasias Múltiples PrimariasSíndromes Neoplásicos HereditariosMalformaciones del Sistema NerviosoEnfermedades del sistema nerviosoEnfermedades del páncreasProcesos PatológicosHipersensibilidad RespiratoriaEnfermedades del Tracto RespiratorioSarcoidosisEnfisema SubcutáneoCondiciones Patológicas, Signos y SíntomasAsmaFibrosis QuísticaEnfermedades del pulmónFibrosis PulmonarEsclerosis Tuberosa

Criterios

12 criterios de inclusión requeridos para participar
1) Diagnóstico de DAA con un fenotipo confirmado considerado en la categoría de alto riesgo; 2) Fenotipo clínico consistente con enfermedades genéticas potenciales y otras causas genéticas de enfermedades pulmonares; 3) Síntomas consistentes con enfermedad pulmonar; 4) Radiografía de tórax consistente con enfermedad pulmonar; 5) Pruebas de función pulmonar consistentes con enfermedad pulmonar; 6) Fumadores, definidos como individuos que son fumadores actuales (1 paquete por día durante al menos 2 años) y no fumadores, definidos como no fumadores o exfumadores que han dejado de fumar tres o más años atrás

Pacientes con anomalías en ADP-ribosiltransferasas, ADP-ribosil-aceptor hidrolasas y sus sustratos. Los niños que tengan dos años de edad o más pueden ser estudiados si tienen un defecto conocido en la ADP-ribosilación, o si tienen un familiar con un defecto en la ADP-ribosilación y podrían estar afectados

radiografía de tórax compatible con enfermedad pulmonar

pruebas de función pulmonar consistentes con enfermedad pulmonar

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8 criterios de exclusión impiden participar
edad menor de 18 o mayor de 90, excepto para pacientes del NIH con enfermedades / trastornos descritos en este protocolo (excepto fibrosis quística, linfangiomatosis o defectos en la ADP-ribosilación) que tengan 16 años o más, pacientes con fibrosis quística mayores de ocho años, pacientes de dos años o más con linfangiomatosis o un defecto conocido en la ADP-ribosilación, o que tengan un familiar con un defecto en la ADP-ribosilación, o a menos que se obtenga la aprobación específica del IRB para el paciente y

incapacidad de obtener pruebas confiables de función pulmonar. Como aclaración, se excluirán los voluntarios sanos, los familiares de los pacientes (excepto como se indica para un defecto de ADP-ribosilación) y los pacientes asmáticos del Suburban Hospital si tienen menos de 18 o más de 90 años de edad

enfermedad pulmonar o sistémica en etapa avanzada, de tal manera que el riesgo se considere significativo, incluso en ausencia de una contraindicación específica al procedimiento

edad menor de 18 o mayor de 65

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Plan de Estudio

Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.
Grupos de Tratamiento
Objetivos del Estudio

2 grupos de intervención están designados en este estudio

0% de probabilidad de ser asignado al grupo placebo

Grupos de Tratamiento

Objetivos del Estudio

Objetivos Primarios

Objetivos Secundarios

Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.

Este estudio tiene 2 ubicaciones

Reclutando

National Institutes of Health Clinical Center

Bethesda, United StatesAbrir National Institutes of Health Clinical Center en Google Maps
Completado

Suburban Hospital

Bethesda, United States
Reclutando
2 Centros de Estudio