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The Natural History and Pathogenesis of Fabry Disease

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Qué se está recopilando

Colección de datos

Quiénes están siendo reclutados

Enfermedades del Cerebro+12

+ Enfermedades Cerebrales Metabólicas

+ Enfermedades Cardiovasculares

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Cómo está diseñado el estudio

Observacional
Inicio del estudio: mayo de 1995
Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador PrincipalNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Última actualización: 2 de julio de 2017
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Fecha de inicio: 11 de mayo de 1995

Fecha en la que se inscribió al primer participante.

OBJECTIVE: The purpose of this protocol is to study the natural history of Fabry disease in the different organ systems, understand its pathogenesis, and develop adequate clinical outcome measures for therapy trials. Development of sensitive outcome measures is a prerequisite of enzyme or gene replacement trials in patients with Fabry's disease. STUDY POPULATION: Patients with Fabry disease of all ages. The patients are not foregoing available treatment to participate in this protocol. Experimental treatment is not part of this study. STUDY DESIGN: Patients will typically be seen once a year at NIH. Patients will have comprehensive testing in order to evaluate the state of their health as affected by the Fabry disease. OUTCOME MEASURES: All potential clinically relevant areas will be evaluated comprehensively with a particular emphasis on the vasculopathy and the peripheral neuropathy of Fabry disease.

NCT00001491
Patrocinador PrincipalNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Última actualización: 2 de julio de 2017
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.
Detalles del Diseño

Se reclutarán 325 pacientes

Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.

Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Condiciones
Criterios

Cualquier sexo

Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.

Voluntarios sanos permitidos

Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.

Condiciones

Patología

Enfermedades del CerebroEnfermedades Cerebrales MetabólicasEnfermedades CardiovascularesEnfermedades del Sistema Nervioso CentralTrastornos CerebrovascularesErrores innatos del metabolismo de lípidosLipidosisEnfermedades metabólicasErrores innatos del metabolismoEnfermedades y Anomalías Congénitas, Hereditarias y NeonatalesEnfermedades del sistema nerviosoEnfermedades Nutricionales y MetabólicasEsfingolipidosisEnfermedades VascularesEnfermedad de Fabry

Criterios

INCLUSION CRITERIA: All patients with Fabry's disease will be considered as potential candidates for this study. EXCLUSION CRITERIA: All candidates must be serologically nonreactive for human immunodeficiency (AIDS) virus. HIV positive patients will be excluded because of the effects of the latter illness on the nervous system. Patients with Fabry's disease will be excluded from participation if they have additional illnesses such as cancer, diabetes or vasculitis that could potentially involve the nervous system. The general health and well being of each candidate must be sufficient to allow for a modest amount of blood drawing, collection of appropriate laboratory specimens and performance of necessary roentgenograpic and magnetic resonance (MR) imaging studies. In addition, each candidate must be able to return to the National Institutes of Health (NIH) annually for monitoring of clinical and laboratory parameters.

Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.

Este estudio tiene una ubicación

National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Bethesda, United StatesAbrir National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike en Google Maps
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