Reclutando

Estudio genético en malignidades urológicas hereditarias

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Objetivo del estudioEste estudio tiene como objetivo observar y comprender los factores genéticos y la historia natural de los cánceres urológicos hereditarios mediante el análisis de muestras de sangre, tejido y orina de personas con estas afecciones.
Qué se está recopilando

Recolección de datos

Recopilados desde hoy en adelante - Prospectivo
Quiénes están siendo reclutados

Kidney Cancer
+2

+ Urologic Malignant Disorders
+ Renal Cell Carcinoma
A partir de 2 años
+8 Criterios de eligibilidad

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Cómo está diseñado el estudio

Cohorte

Seguimiento de la incidencia de una enfermedad para identificar factores de riesgo y comprender su progresión a lo largo del tiempo.
Observacional
Inicio del estudio: diciembre de 1990

Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador PrincipalNational Cancer Institute (NCI)
Contacto del EstudioDeborah A Nielsen, R.N.
Última actualización: 11 de septiembre de 2025
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio
Fecha de inicio: 5 de diciembre de 1990Fecha en la que se inscribió al primer participante.

Este estudio se centra en comprender los trastornos hereditarios que conducen a cánceres urológicos, como el cáncer de riñón. Estos incluyen condiciones como la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), el cáncer renal papilar hereditario (HPRC) y otros. El objetivo es explorar cómo se desarrollan y progresan estos trastornos genéticos, especialmente cuando el gen específico que causa el trastorno se desconoce. Al estudiar la composición genética de las familias afectadas, los investigadores esperan descubrir nueva información que podría llevar a un mejor diagnóstico y tratamientos para estos cánceres raros. Esta investigación es importante porque puede revelar información crítica sobre la naturaleza hereditaria de estos cánceres, ofreciendo esperanza para estrategias de cuidado y prevención mejoradas. Los participantes en el estudio incluirán familias con cánceres urológicos hereditarios conocidos o sospechados. Proporcionarán muestras de sangre, tejido y orina para ayudar a los investigadores a estudiar los factores genéticos involucrados. El estudio busca identificar mutaciones genéticas específicas y vincularlas a cómo se presenta y comporta la enfermedad en los individuos, incluyendo la edad de inicio y la frecuencia de recurrencia. Al examinar estas muestras, los investigadores pretenden mapear el paisaje genético de estos trastornos, lo que podría llevar a nuevos descubrimientos en la genética del cáncer. Este proceso no implica tratamiento directo, sino que se centra en recopilar datos para responder preguntas científicas relacionadas con estas condiciones de cáncer hereditario.

Título OficialVon Hippel-Lindau (VHL): Clinical Manifestations, Diagnosis, Management and Molecular Bases of Inherited Renal and Other Urologic Malignant Disorders 
Patrocinador PrincipalNational Cancer Institute (NCI)
Contacto del EstudioDeborah A Nielsen, R.N.
Última actualización: 11 de septiembre de 2025
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.
Detalles del Diseño
Se reclutarán 5000 pacientesNúmero total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.
Cohorte
Estos estudios siguen a un grupo de personas con características comunes (como una condición o año de nacimiento) durante un periodo específico para analizar resultados de salud o exposiciones.

Cómo se seleccionan los participantes
Los participantes se seleccionan sin utilizar un método aleatorio. Pueden ser elegidos por conveniencia, acceso o disposición a participar. Este enfoque es común cuando la selección aleatoria no es práctica.
Otra forma de seleccionar participantes es mediante una muestra probabilística, donde los participantes se eligen aleatoriamente y todos tienen la misma probabilidad de ser incluidos.

Cómo se recopila la información
Los investigadores comienzan a recopilar datos desde el presente en adelante, siguiendo a los participantes a lo largo del tiempo para observar los resultados. Este enfoque ayuda a identificar cómo las exposiciones o comportamientos pueden derivar en eventos de salud futuros.Otras formas de recopilar datos
Retrospectivo: Estos estudios utilizan historiales médicos u otros datos pasados.
Transversal: Estos estudios recopilan datos en un momento específico.
Otros: Algunos estudios combinan varios enfoques o utilizan diseños menos comunes, según el objetivo de la investigación.

Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Condiciones
Criterios
Cualquier sexoSexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.
A partir de 2 añosRango de edades de los participantes que pueden unirse al estudio.
Voluntarios sanos permitidosIndica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.
Condiciones
Patología
Kidney Cancer
Urologic Malignant Disorders
Renal Cell Carcinoma
Familial Renal Cancer (FRC)
Clear Cell Renal Cancer
Criterios
8 criterios de inclusión requeridos para participar
Todos los participantes y los tutores (para niños menores de 18 años) deben firmar un documento de consentimiento informado que indique su comprensión de la naturaleza investigativa y los riesgos de este estudio antes de que se realicen cualquier estudio relacionado con el protocolo.
La categoría C incluirá a familiares biológicos que se inscriban en este estudio principalmente para estudios de vinculación genética. Estas personas aportarán una muestra de sangre solo para análisis de ADN. No se realizará ninguna prueba de diagnóstico por imágenes en los individuos de esta categoría.
Individuos y familiares biológicos que padecen enfermedades urológicas malignas de etiología genética sospechada, pero no probada, incluyendo familias con más de un individuo afectado por el mismo cáncer o cánceres relacionados. Un total de 5000 individuos serán inscritos durante el estudio (es decir, que incluye a los individuos registrados desde el inicio de los protocolos en 1989 (89C0086) y 1999 (99C0101)).
Individuos y miembros biológicos de la familia con un diagnóstico sospechoso o establecido de una malignidad urológica hereditaria en la cual el gen de la enfermedad aún no se conoce, específicamente formas hereditarias de cáncer renal papilar de tipo II, carcinoma renal de células claras, oncocitoma renal, carcinoma renal cromófobo o síndrome de Birt-Hogg-Dubé.

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Plan de Estudio

Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.
Grupos de Tratamiento
Objetivos del Estudio
3 grupos de intervención 

están designados en este estudio

0% de probabilidad 

de ser asignado al grupo placebo

Grupos de Tratamiento
Grupo I
Individuals, biologic family members with a suspected or an established diagnosis of an inherited urologic malignancy in which the disease gene is known, including VHL and HPRC
Grupo II
Individuals and biologic family members with a suspected or an established diagnosis of an inherited urologic malignancy in which the disease gene is not yet known
Grupo III
Individuals and biologic family members with a urologic malignant disease of suspected, but not proven genetic etiology
Objetivos del Estudio
Objetivos Primarios

Collection of blood, tissue \& urine to address further scientific questions related to this protocol.

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Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.
Este estudio tiene una ubicación
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National Institutes of Health Clinical CenterBethesda, United StatesVer ubicación
Reclutando
1 Centros de Estudio