TG-MLDThérapie génique du gène ARSA pour les enfants atteints de leucodystrophie métachromatique

Cette étude clinique vise à explorer une nouvelle approche de traitement pour les enfants souffrant de Leucodystrophie Métachromatique (LMD), un trouble génétique grave qui affecte le cerveau. L'étude se concentre sur les jeunes enfants âgés de 6 mois à 4 ans qui sont aux premiers stades de cette condition. L'objectif est d'évaluer la sécurité et l'efficacité d'une thérapie par transfert de gènes utilisant un virus spécial, AAVrh.10, pour administrer un gène capable de produire l'enzyme ARSA directement dans le cerveau. Cette enzyme est cruciale pour décomposer certaines substances dans le cerveau, et son absence entraîne la LMD. En fournissant potentiellement un moyen de produire cette enzyme, l'étude espère répondre à un besoin critique de traitements efficaces pour cette maladie dévastatrice. Les participants à l'étude recevront une série de 12 injections directement dans le tissu cérébral, guidées par des techniques d'imagerie pour assurer la précision. Le traitement est administré en deux doses différentes, les deux premiers enfants recevant une dose plus faible et les trois derniers une dose plus élevée. L'étude surveillera la sécurité et l'efficacité de ce traitement sur une période de 24 mois. Les chercheurs suivront divers indicateurs de santé, tels que des examens cliniques, des scanners cérébraux et des tests neurologiques, pour évaluer tout effet indésirable potentiel et les améliorations de l'état. Cette approche vise à fournir des informations précieuses sur la possibilité que cette thérapie génique puisse être une option de traitement viable pour les enfants atteints de LMD.