Terminé

COGNITURSocial Cognition and Turner Syndrome

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Ce qui est collecté

Collecte de données

Données recueillies dès le début de l'étude - Prospective
AutreAvec prélèvements ADN
Qui peut participer

Anomalies Congénitales+17

+ Maladies génito-urinaires

+ Maladies Cardiovasculaires

De 8 à 18 ans
+8 critères d'éligibilité
Voir tous les critères d'éligibilité
Comment se déroule l'étude

Familiale

Étude au sein de familles pour explorer l'impact de l'hérédité et du mode de vie commun sur la santé.
Observationnel
Date de début : mars 2013
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalAssistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dernière mise à jour : 18 novembre 2019
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 mars 2013

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

Patients will be recruited to the study by their pediatric endocrinologist during routine monitoring visits. They will then be contacted by phone or by mail for an appointment with their mother for more oral and written information consisting of an information notice and informed consent form. The recruitment of Turner syndrome patients will be based on the Reference Centre for Rare Endocrine Growth Disorders (AP-HP, Robert Debré, Armand Trousseau and Necker hospitals). The parental origin of the remaining X chromosome will be analyzed using microsatellite analysis and comparison of the profile of the patient and her mother. Statistical analysis will be conducted under the supervision of Professor C. ALBERTI using commonly accepted standards. All tests will be bilateral. Given the exploratory nature of the study, a significance threshold of 10% will be used. Statistical analyzes will be performed using SAS software V 9.2.

NCT01687842
Sponsor principalAssistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dernière mise à jour : 18 novembre 2019
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.
Détails du design

25 participants à inclure

Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.

Familiale

Ces études rassemblent des membres d'une même famille pour mieux comprendre le rôle de la génétique et de l'environnement familial dans l'apparition d'une maladie. Elles permettent d'identifier des facteurs de risque héréditaires.


Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Femme

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

De 8 à 18 ans

Tranche d'âge des participants éligibles à participer.

Volontaires sains non autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Anomalies CongénitalesMaladies génito-urinairesMaladies CardiovasculairesMaladies du système endocrinienMaladies urogénitales féminines et complications de la grossesseTroubles GonadiquesDysgénésie GonadiqueMalformations Congénitales du CœurMaladies CardiaquesMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesTroubles du Développement SexuelAnomalies urogénitalesAnomalies cardiovasculairesTroubles ChromosomiquesTroubles des chromosomes sexuelsMaladies Génétiques CongénitalesMaladies urogénitales fémininesMaladies urogénitales masculinesTroubles du développement sexuel des chromosomes sexuelsSyndrome de Turner

Critères

6 critères d'inclusion nécessaires pour participer
Affiliation to Social Security (beneficiary or assignee)

Age between 8 and 18 years

Functional language and IQ >= 80 for the transfer tests

Informed consent signed by the holders of parental authority, the patient and the mother for her own participation (DNA collection)

Voir plus de critères

2 critères d'exclusion empêchent la participation
Additional condition associated with an autism spectrum disorder

Turner syndrome not related to an homogeneous 45,X karyotype

Plan de l'étude

Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.
Groupes de traitement
Objectifs de l'étude

Un seul groupe d'intervention est désigné dans cette étude

Cette étude ne comporte pas de groupe placebo. 

Groupes de traitement

Objectifs de l'étude

Objectifs principaux

Objectifs secondaires

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

Robert Debre Hospital

Paris, FranceOuvrir Robert Debre Hospital dans Google Maps
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