Cette étude se concentre sur la compréhension de l'acidémie méthylmalonique (AMM) et des troubles apparentés, qui sont des affections héréditaires affectant la manière dont le corps traite certaines substances. Les personnes atteintes de ces affections font souvent face à des problèmes de santé graves tels que des accidents vasculaires métaboliques, une insuffisance rénale et des retards de développement. L'étude vise à explorer les différentes façons dont ces troubles se manifestent et à enquêter sur les causes génétiques sous-jacentes. L'objectif est de découvrir de nouveaux biomarqueurs et de mieux comprendre ces affections afin d'améliorer les traitements futurs. Les participants incluent ceux déjà évalués à l'NIH, les références de médecins et les individus dirigés par divers groupes de soutien. Les participants subiront plusieurs évaluations pendant leur séjour, qui peut durer jusqu'à cinq jours. Ces évaluations incluent la collecte d'échantillons d'urine et de sang, des examens oculaires, des tests d'imagerie comme les IRM, et parfois des biopsies cutanées. Le développement des participants sera également évalué par des tests. L'étude se concentrera principalement sur les complications à long terme et vise à établir des liens entre les symptômes cliniques, les marqueurs biochimiques et les données génétiques. Certains participants peuvent ne contribuer que par des échantillons de tissus ou partager des données médicales à distance par télémédecine. Les résultats de l'étude aideront à peindre une image plus claire de ces affections et à ouvrir la voie à des recherches futures.
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