Study of the Pathogenesis of Rett Syndrome
Cette étude vise à offrir une évaluation complète des stratégies de traitement pour les individus vivant avec le syndrome de Rett, en se concentrant sur l'amélioration de leur santé globale et de leur qualité de vie.
dextromethorphan
+ topiramate
+ Donepezil
Déficience Intellectuelle+13
+ Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
+ Maladies du système nerveux
Étude thérapeutique
Résumé
Date de début de l'étude : 1 janvier 1995
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.PROTOCOL OUTLINE: Patients receive a comprehensive clinical evaluation including an ophthalmologic exam; speech, communication, and developmental assessment; nutritional evaluation; neurologic exam; respiratory monitoring; and cytogenetic studies. Selected patients with malnutrition are given night feedings of Pediasure with Fiber by nasogastric tube. Specific recommendations for feeding techniques and diet are made. Selected patients with seizures or severe hyperventilation and progressive rigidity are nonrandomly assigned to dextromethorphan or topiramate therapy. Oral dextromethorphan is maintained 6 months to 1 year; duration of therapy depends on response. Oral topiramate is given for 6 months to 1 year, and Aricept for 6 months to 1 year. Concurrent anticonvulsants may require dose adjustments while on above protocols. Supportive care for constipation, scoliosis, and weight loss is allowed.
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.120 participants à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Traitement
Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Tout sexe
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.Jusqu'à 45 ans
Tranche d'âge des participants éligibles à participer.Volontaires sains non autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Critères
PROTOCOL ENTRY CRITERIA: Rett syndrome Diagnosis confirmed on study