Diagnostic génétique des troubles neurologiques héréditaires
Cette étude vise à évaluer et à diagnostiquer les troubles neurologiques héréditaires en observant les participants et en collectant des informations génétiques afin d'améliorer la compréhension et les recherches futures.
Collecte de données
Maladies musculo-squelettiques+8
+ Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
+ Maladies du système nerveux
Familiale
Étude au sein de familles pour explorer l'impact de l'hérédité et du mode de vie commun sur la santé.Résumé
Date de début de l'étude : 18 février 2000
Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.The Neurogenetics Branch (NGB) within the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is conducting a study to evaluate and provide genetic diagnosis to participants with various diagnosed and undiagnosed neurological conditions. OBJECTIVES: The primary objective of this protocol is to provide a resource of participants for enrollment into new research protocols throughout the NGB and other NIH laboratories. Evaluating and diagnosing participants will allow the NGB specialists to maintain their expertise and gain additional knowledge of the course of various neurological disorders. The information obtained will allow for the evaluation and diagnosis of the studied neurological diseases. This understanding may lead to ideas for future protocols. In some cases, blood or other biologic samples (including urine, saliva, cheek (buccal) swab, skin biopsy and muscle biopsy) will be obtained for future laboratory studies. STUDY POPULATION The number of participants to be enrolled will be set to 3,500 participants with neurological diseases and their unaffected relatives. DESIGN: This is an observational diagnostic study of multiple neurological diseases and their progression and pathophysiology. OUTCOME MEASURES: No formal outcomes will be measured; however, the clinical assessments of enrolled participants can be used to characterize the disease manifestations. In addition, DNA samples obtained may be used to identify and verify causative mutations as well as identify novel genes, which may help establish pathogenic mechanisms and genotype-phenotype correlations.
Protocole
Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.3500 participants à inclure
Nombre total de participants que l'essai clinique vise à recruter.Familiale
Éligibilité
Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.Tout sexe
Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.De 2 à 120 ans
Tranche d'âge des participants éligibles à participer.Volontaires sains non autorisés
Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.Conditions
Pathologie
Critères
* Participants include those with inherited neurological conditions based on the training and research needs of the Neurogenetics Branch program. There is no logical limit; however, the total number of participants that can be enrolled in the protocol will be restricted. No more than 3,500 participants with either diagnosed or undiagnosed neurological conditions and their unaffected relatives will be enrolled in this evaluation and diagnostic protocol. INCLUSION CRITERIA: Participants will be eligible if they: * Have either a known or suspected, inherited neurological disease, OR are an unaffected relative (first-, second-, third, or higher degree relative) of a participant with a genetic neurological disease. * Have the ability to understand and sign an informed consent or have a parent/legal guardian to do so if they are minor children or a legal guardian to provide consent for adults without consent capacity. * Aged 2 years and above. EXCLUSION CRITERIA: Participants will not be eligible if they: -Have a systemic disease that compromises the ability to provide adequate neurologic examination or diagnosis. An example of this would be a contagious disease that would compromise our ability to do an adequate neurological exam.
Plan de l'étude
Découvrez tous les traitements administrés dans cette étude, leur description détaillée et ce qu'ils impliquent.Un seul groupe d'intervention est désigné dans cette étude
Cette étude ne comporte pas de groupe placebo.
Groupes de traitement
Objectifs de l'étude
Objectifs principaux
Centres d'étude
Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.Cette étude comporte 2 sites
National Institutes of Health Clinical Center
Bethesda, United StatesOuvrir National Institutes of Health Clinical Center dans Google MapsUniversity of Mali
Bamako, Mali