Terminé

Analyse Génétique de la Sitostérolémie par Échantillons de Sang

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Ce qui est collecté

Procédure Data

Procédure
Qui peut participer

Maladies métaboliques+9

+ Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales

+ Maladies nutritionnelles et métaboliques

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Comment se déroule l'étude

Histoire Naturelle

Observation de l'évolution d'une maladie sans intervention médicale, afin de comprendre son déroulement et ses différentes phases.
Observationnel
Date de début : novembre 1999
Voir le détail du protocole

Résumé

Sponsor principalNational Center for Research Resources (NCRR)
Dernière mise à jour : 24 juin 2005
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Date de début de l'étude : 1 novembre 1999

Date à laquelle le premier participant a commencé l'étude.

PROTOCOL OUTLINE: Patients, family members, and normal volunteers provide blood samples for genetic studies and may fill out a general health and medication history. Linkage analysis and microsatellite screening is performed on genomic DNA, especially chromosome 2p21, between microsatellite markers D2S1788 and D2S1352. Positive results may be reported to the patient and may influence future treatment.

NCT00004481
Sponsor principalNational Center for Research Resources (NCRR)
Dernière mise à jour : 24 juin 2005
Issu d'une base de données validée par les autorités. Revendiquer en tant que partenaire

Protocole

Cette section fournit des détails sur le plan de l'étude, y compris la manière dont l'étude est conçue et ce qu'elle évalue.

Histoire Naturelle

Ces études observent la façon dont une maladie évolue naturellement, sans traitement. Elles aident à comprendre son développement, ses effets dans le temps et son impact sur la qualité de vie.

Éligibilité

Les chercheurs recherchent des patients correspondant à une certaine description appelée critères d'éligibilité : état de santé général ou traitements antérieurs du patient.
Conditions
Critères

Tout sexe

Le sexe biologique des participants éligibles à s'inscrire.

Volontaires sains autorisés

Indique si les individus en bonne santé et ne présentant pas la condition étudiée peuvent participer.

Conditions

Pathologie

Maladies métaboliquesMaladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatalesMaladies nutritionnelles et métaboliquesProcessus pathologiquesConditions pathologiques, signes et symptômesAttributs de la maladieMaladies Génétiques CongénitalesTroubles du métabolisme des lipidesMaladies du système endocrinienErreurs innées du métabolisme lipidiqueErreurs innées du métabolismeMaladies Rares

Critères

PROTOCOL ENTRY CRITERIA: --Disease Characteristics-- Diagnosis of sitosterolemia Presence of tendon and tuberous xanthomas Premature atherosclerotic disease No family history of premature coronary artery disease Normal or elevated plasma cholesterol levels OR Family member of patient with sitosterolemia OR Normal volunteer

Centres d'étude

Ce sont les hôpitaux, cliniques ou centres de recherche où l'essai est conduit. Vous pouvez trouver le site le plus proche de vous ainsi que son statut.

Cette étude comporte 1 site

Medical University of South Carolina

Charleston, United StatesOuvrir Medical University of South Carolina dans Google Maps
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